Choroba Charcota, zwana także stwardnieniem zanikowym bocznym (ALS), jest chorobą neurodegeneracyjną. Stopniowo dociera do neurony i prowadzi do osłabienia mięśni, a następnie paraliżu. Średnia długość życia pacjentów pozostaje bardzo krótka. W języku angielskim nazywana jest również chorobą Lou Gehriga, na cześć słynnego baseballisty cierpiącego na tę chorobę. Nazwa „Charcot” pochodzi od francuskiego neurologa, który opisał chorobę.

Neurony dotknięte chorobą Charcota to neurony ruchowe (lub neurony ruchowe), odpowiedzialne za wysyłanie informacji i poleceń ruchu z mózgu do mięśni. Komórki nerwowe ulegają stopniowej degeneracji, a następnie obumierają. Mięśnie dobrowolne nie są już wtedy kontrolowane przez mózg ani stymulowane. Nieaktywne, w końcu przestają funkcjonować i ulegają atrofii. Na początku tego postępująca choroba neurologiczna, osoba dotknięta chorobą cierpi na skurcze mięśni lub osłabienie kończyn, rąk lub nóg. Niektórzy mają problemy z mową.

Osiągnięcie górny neuron ruchowy objawia się głównie spowolnieniem ruchów (bradykinezją), zmniejszoną koordynacją i zręcznością oraz sztywnością mięśni ze spastycznością. Osiągnięcie dolny neuron ruchowy objawia się głównie osłabieniem mięśni, skurczami i zanikiem mięśni prowadzącym do paraliżu.

Choroba Charcota może utrudniać połykanie i uniemożliwiać prawidłowe odżywianie. Chorzy mogą wtedy cierpieć z powodu niedożywienia lub wybrać niewłaściwą drogę (= wypadek związany ze spożyciem ciał stałych lub płynów przez drogi oddechowe). W miarę postępu choroby może wpływać na mięśnie niezbędne do: oddychania.

Po 3 do 5 latach ewolucji choroba Charcota może zatem powodować niewydolność oddechową, która może prowadzić do śmierci. Choroba, która dotyka nieco więcej mężczyzn niż kobiet (1,5 do 1), zwykle zaczyna się około 60 roku życia (pomiędzy 40 a 70 rokiem życia). Jego przyczyny są nieznane. W jednym na dziesięć przypadków podejrzewa się przyczynę genetyczną. Początek choroby prawdopodobnie zależy od różnych czynników, środowiskowych i genetycznych.

Nie ma brak leczenia choroby Charcota. Lek, riluzol, nieznacznie spowalnia postęp choroby, ewolucja ta jest bardzo zmienna w zależności od osoby, a nawet, u tego samego pacjenta, z jednego okresu na drugi. U niektórych choroba, która nie wpływa na zmysły (wzrok, dotyk, słuch, węch, smak), czasami może się ustabilizować. ALS wymaga bardzo ścisłego monitorowania. Postępowanie polega głównie na łagodzeniu objawów choroby.

Częstość występowania tej choroby

Według Towarzystwa Badań nad Chorobą Charcota, zachorowalność na chorobę Charcota wynosi 1,5 nowych przypadków rocznie na 100 mieszkańców. Albo blisko 1000 nowych przypadków rocznie we Francji.

Diagnoza choroby Charcota

Rozpoznanie ALS pomaga odróżnić tę chorobę od innych chorób neurologicznych. Czasami jest to trudne, w szczególności dlatego, że we krwi nie ma swoistego markera choroby, a na początku choroby objawy kliniczne niekoniecznie są bardzo wyraźne. Neurolog będzie na przykład szukał sztywności mięśni lub skurczów.

Diagnoza może również obejmować: elektromiogram, badanie, które pozwala zobrazować aktywność elektryczną obecną w mięśniach, rezonans magnetyczny do wizualizacji mózgu i rdzenia kręgowego. Można również zlecić badania krwi i moczu, zwłaszcza w celu wykluczenia innych chorób, które mogą mieć objawy wspólne dla ALS.

Ewolucja tej choroby

Choroba Charcota zaczyna się zatem od osłabienia mięśni. Najczęściej w pierwszej kolejności dotknięte są ręce i nogi. Potem mięśnie języka, ust, potem mięśnie oddechowe.

Przyczyny choroby Charcota

Jak już powiedziano, przyczyny są obecnie nieznane w około 9 na 10 przypadków (od 5 do 10% przypadków jest dziedzicznych). Zbadano kilka dróg, które mogłyby wyjaśnić pojawienie się choroby: choroba autoimmunologiczna, brak równowagi chemicznej… Na razie bez powodzenia.