Ataksja móżdżkowa jest spowodowana chorobą lub uszkodzeniem móżdżku zlokalizowanego w mózgu. Choroba ta charakteryzuje się brakiem koordynacji ruchów mięśni. (1)

Ataksja to termin grupujący szereg zaburzeń wpływających na koordynację, równowagę i język.

Wszystkie części ciała mogą być dotknięte chorobą, jednak osoby z ataksją mają na ogół upośledzenie:

– równowaga i chodzenie;

- język;

– połykanie;

– w wykonywaniu zadań wymagających pewnego stopnia kontroli, takich jak pisanie czy jedzenie;

- wizja.

Istnieją różne rodzaje ataksji, które charakteryzują się różnymi objawami i nasileniem: (2)

– ataksja nabyta to postać odpowiadająca rozwojowi objawów w wyniku urazu, udaru, miażdżycy, guza mózgu, niedoborów żywieniowych lub innych problemów uszkadzających mózg i układ nerwowy;

– ataksja dziedziczna, odpowiada postaci, w której objawy rozwijają się powoli (przez kilka lat). Ta forma jest przyczyną nieprawidłowości genetycznych odziedziczonych przez rodziców. Ta forma jest również nazywana ataksją Friedreicha.

– ataksja idiopatyczna z późnym początkiem ataksji móżdżkowej, w której mózg z czasem ulega stopniowemu zaburzeniu z często nieznanych przyczyn.

Jeśli chodzi o ataksję móżdżkową autosomalną recesywną, należy ona do grupy rzadkich chorób neurologicznych, które wpływają na ośrodkowy i obwodowy układ nerwowy. Te patologie mogą również wpływać na inne narządy. Źródłem tego typu choroby jest dziedziczenie autosomalne recesywne. Lub przekazanie zmutowanego genu będącego przedmiotem zainteresowania rodziców. Do rozwoju choroby niezbędna jest obecność tylko jednej kopii genu.

Rozwój choroby często występuje przed 20 rokiem życia.

Jest to choroba rzadka, której częstość występowania (liczba zachorowań w danej populacji w określonym czasie) wynosi od 1 do 4 przypadków na 100 osób. (000)

Objawy związane z ataksją móżdżkową są neurologiczne i mechaniczne.

Ataksja móżdżkowa dotyczy na ogół tułowia: od szyi po biodra, ale także rąk i nóg.

Ogólne objawy ataksji móżdżkowej obejmują: (1)

– Niezdarna konfiguracja mowy (dyzartria): zaburzenia stawów;

– oczopląs: powtarzające się ruchy gałek ocznych;

– nieskoordynowane ruchy gałek ocznych;

– niestabilny chód.

Ataksja móżdżkowa dotyka głównie małe dzieci w średnim wieku 3 lat.

Choroba może rozwinąć się po kilku tygodniach od infekcji wirusowej. Te infekcje wirusowe, o których mowa, obejmują: ospę wietrzną, zakażenie wirusem Eptein-Barr, chorobę Coxsackie lub zakażenie echowirusem.

Z tą patologią mogą wiązać się inne pochodzenie, w szczególności: (1)

– ropień móżdżku;

– spożywanie alkoholu, niektórych narkotyków lub kontakt z insektycydami;

– krwawienie wewnętrzne w móżdżku;

– stwardnienie rozsiane: rozwój tkanki łącznej w narządzie powodujący jej stwardnienie;

– udar naczyniowy mózgu;

– niektóre szczepionki.

Ataksja zwykle wiąże się z uszkodzeniem móżdżku. Przyczyną mogą być jednak nieprawidłowości w innych częściach układu nerwowego.

To uszkodzenie mózgu wiąże się z pewnymi stanami, takimi jak: uraz głowy, niedotlenienie mózgu, a nawet nadmierne spożycie alkoholu.

Ponadto przeniesienie choroby można również przeprowadzić poprzez dziedziczne przeniesienie formy autosomalnej dominującej. Lub przeniesienie zmutowanego genu będącego przedmiotem zainteresowania, obecnego na chromosomie niepłciowym od rodziców. Obecność tylko jednej z dwóch kopii zmutowanego genu jest wystarczająca w rozwoju ataksji móżdżkowej. (2)

Czynniki ryzyka związane z ataksją móżdżkową mają podłoże genetyczne w kontekście dziedziczenia autosomalnego dominującego. W tym drugim przypadku przekazanie pojedynczej kopii zmutowanego genu będącego przedmiotem zainteresowania jest wystarczające do rozwoju choroby potomstwu. W tym sensie, jeśli jedno z dwojga rodziców jest dotknięte patologią, dziecko jest również narażone na 50%.

W rozwoju tej patologii w grę wchodzą również inne czynniki. Należą do nich infekcje wirusowe: ospa wietrzna, infekcja wirusem Eptein-Barr, choroba Coxsackie lub infekcja echowirusowa.

Najczęściej spotykanym czynnikiem ryzyka ataksji móżdżkowej są zaburzenia mózgu i układu nerwowego.

Pierwotną diagnozę choroby często łączy się z diagnostyką różnicową, w której lekarz zadaje pacjentowi szereg pytań, aby ustalić, czy ostatnio zachorował. Ten pierwszy punkt widzenia umożliwia również wyeliminowanie innych potencjalnych przyczyn związanych z występowaniem objawów.

Po tym pierwszym spojrzeniu przeprowadza się badania mózgu i ośrodkowego układu nerwowego w celu zidentyfikowania obszarów kory mózgowej dotkniętych chorobą. Wśród tych testów możemy przytoczyć:

– skan głowy;

– MRI (obrazowanie rezonansem magnetycznym) głowy.

Leczenie choroby zależy bezpośrednio od jej przyczyny: (1)

– operacja jest konieczna, jeśli ataksja jest spowodowana krwawieniem do mózgu;

– leki rozrzedzające krew podczas udaru;

– antybiotyki i leki przeciwwirusowe podczas infekcji;

– sterydy do leczenia stanów zapalnych móżdżku.

Ponadto w przypadku ataksji spowodowanej niedawną infekcją wirusową nie są wymagane żadne leki.

W większości przypadków nie ma na nią lekarstwa. W razie potrzeby przepisywane są tylko leki, które kontrolują i ograniczają objawy.

Pomoce językowe mogą być również skojarzone, fizjoterapia w usuwaniu braków ruchowych, sesje terapii zajęciowej pozwalające na ponowne uczenie się codziennych czynności lub leki pozwalające na kontrolę mięśni poprzecznie prążkowanych, mięśnia sercowego, ruchy kontroli wzrokowej i moczowej. (2)