Stwardnienie guzowate Bourneville jest złożoną chorobą genetyczną charakteryzującą się rozwojem łagodnego (nienowotworowego) guza w różnych częściach ciała. Guzy te mogą następnie być zlokalizowane w skórze, mózgu, nerkach oraz innych narządach i tkankach. Ta patologia może również powodować poważne problemy w rozwoju jednostki. Jednak objawy kliniczne i ciężkość choroby różnią się w zależności od pacjenta.

Powiązane nieprawidłowości skórne są na ogół podobne do plam na skórze lub obszarów, w których skóra jest jaśniejsza niż reszta ciała. Rozwój guzów na twarzy nazywa się angiofibroma.

W kontekście uszkodzenia mózgu objawami klinicznymi są napady padaczkowe, problemy behawioralne (nadpobudliwość, agresywność, niepełnosprawność intelektualna, problemy z nauką itp.). Niektóre dzieci z tą chorobą cierpią nawet na autyzm, zaburzenia rozwojowe, które wpływają na interakcje społeczne i komunikację. Łagodne guzy mózgu mogą również powodować komplikacje, które mogą być śmiertelne dla pacjenta.

Rozwój guzów w nerkach jest powszechny u osób ze stwardnieniem guzowatym. Może to spowodować poważne komplikacje w funkcjonowaniu nerek. Ponadto guzy mogą rozwijać się w sercu, płucach i siatkówce. (2)

Jest to choroba rzadka, której rozpowszechnienie (liczba zachorowań w danej populacji w danym czasie) wynosi od 1/8 do 000/1 osób. (15)

Objawy kliniczne związane ze stwardnieniem guzowatym Bourneville różnią się w zależności od dotkniętych narządów. Ponadto objawy związane z chorobą różnią się znacznie w zależności od osoby. Z objawami od łagodnych do ciężkich.

Najczęściej rozpoznawane objawy tej choroby to napady padaczkowe, zaburzenia poznawcze i behawioralne, nieprawidłowości skórne itp. Najczęściej dotknięte narządy to: mózg, serce, nerki, płuca i skóra.

W tej chorobie możliwy jest rozwój nowotworów złośliwych (rakowych), ale są one rzadkie i dotyczą głównie nerek.

Kliniczne objawy choroby w mózgu pochodzą z ataków na różnych poziomach:

– uszkodzenie guzków korowych;

– guzki wyściółki (SEN);

– olbrzymie gwiaździaki wyściółkowe.

Powodują one: rozwój upośledzenia umysłowego, trudności w uczeniu się, zaburzenia zachowania, agresywność, zaburzenia uwagi, nadpobudliwość, zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne itp.

Uszkodzenie nerek charakteryzuje się rozwojem torbieli lub naczyniakomięśniakotłuszczaków. Mogą one prowadzić do bólu nerek, a nawet niewydolności nerek. Jeśli zauważalne jest obfite krwawienie, może to być spowodowane ciężką anemią lub wysokim ciśnieniem krwi. Widoczne mogą być również inne, poważniejsze, ale rzadkie konsekwencje, w szczególności rozwój nowotworów (guz komórek składowych nabłonka).

Uszkodzenie oka może przypominać widoczne plamy na siatkówce, powodując zaburzenia widzenia, a nawet ślepotę.

Nieprawidłowości skórne są liczne:

– plamki hipomelaniczne: w wyniku niedoboru melaniny, białka nadającego skórze kolor, pojawiają się jasne plamy na skórze w dowolnym miejscu na ciele;

– pojawienie się czerwonych plam na twarzy;

– przebarwione plamy na czole;

– inne nieprawidłowości skórne, zależne od jednej osoby do drugiej.

Zmiany w płucach występują u 1/3 pacjentów z niewielką przewagą kobiet. Związane z tym objawy to mniej lub bardziej poważne trudności w oddychaniu.

Choroba ma podłoże genetyczne i dziedziczne.

Transmisja obejmuje mutacje w genach TSC1 i TSC2. Te interesujące geny biorą udział w tworzeniu białek: hamartin i tuberin. Te dwa białka umożliwiają, poprzez interaktywną grę, regulację proliferacji komórek.

Pacjenci z tą chorobą rodzą się z co najmniej jedną zmutowaną kopią tych genów w każdej komórce. Mutacje te następnie ograniczają powstawanie hamartine lub tuberktyny.

W kontekście, w którym dwie kopie genu są zmutowane, całkowicie uniemożliwiają produkcję tych dwóch białek. Ten niedobór białka nie pozwala więc już organizmowi regulować wzrostu niektórych komórek i w tym sensie prowadzi do rozwoju komórek nowotworowych w różnych tkankach i/lub narządach.

Czynniki ryzyka rozwoju takiej patologii są genetyczne.

Rzeczywiście, przenoszenie choroby odbywa się w sposób autosomalny dominujący. Albo zmutowany gen będący przedmiotem zainteresowania znajduje się na chromosomie niepłciowym. Ponadto obecność tylko jednej z dwóch kopii zmutowanego genu wystarcza do rozwoju choroby.

W tym sensie osoba posiadająca jednego z tych dwojga rodziców cierpiących na chorobę ma 50% ryzyko rozwoju chorego fenotypu.

Diagnoza choroby jest przede wszystkim różnicowa. Opiera się na nietypowych kryteriach fizycznych. W większości przypadków pierwszymi charakterystycznymi objawami choroby są: obecność nawracających napadów padaczkowych oraz opóźnienia w rozwoju osobnika. W innych przypadkach te pierwsze objawy skutkują plamami na skórze lub rozpoznaniem guza serca.

Po tej pierwszej diagnozie niezbędne są dodatkowe badania w celu potwierdzenia diagnozy lub nie. Obejmują one:

– skan mózgu;

– rezonans magnetyczny mózgu (MRI);

– USG serca, wątroby i nerek.

Diagnoza może być skuteczna już przy urodzeniu dziecka. W przeciwnym razie ważne jest, aby została przeprowadzona jak najszybciej, aby jak najszybciej przejąć opiekę nad pacjentem.

Obecnie nie ma lekarstwa na tę chorobę. Powiązane terapie są zatem niezależne od objawów prezentowanych przez każdą osobę.

Zwykle w celu ograniczenia napadów podaje się leki przeciwpadaczkowe. Ponadto przepisywane są również leki do leczenia komórek nowotworowych mózgu i nerek. W kontekście problemów behawioralnych konieczne jest specyficzne leczenie dziecka.

Leczenie choroby jest zwykle długotrwałe. (1)