Ataksja, co to jest?

Ataksja nie jest chorobą samą w sobie, ale symptom co wynika z uszkodzenie móżdżku (część mózgu, która kontroluje koordynację mięśni).

Ataksja składa się z utrata koordynacji w mięśniach rąk i nóg podczas dobrowolnych ruchów, takich jak chodzenie lub chwytanie przedmiotów. Ataksja może również wpływać na HasłaThe ruchy oczu iumiejętność połykania. Ataksja jest również nazywana ataksją móżdżkową lub zespołem móżdżkowym.

Istnieje również kilka odmianataksje dziedziczny. Są to choroby neurologiczne i genetyczne, które wpływają na móżdżek. W większości przypadków są zwyrodnieniowe, to znaczy, że problemy z koordynacją z czasem stają się bardziej wyraźne.

Rozwiązania

Ataksja może być spowodowana wieloma schorzeniami:

• Un uraz głowy. Uszkodzenia kręgosłupa lub mózgu w wyniku np. wypadku drogowego.
• udar naczyniowy mózgu (udar) lub przemijający napad niedokrwienny (TIA lub mini-udar), to znaczy tymczasowa niedrożność tętnica mózgowa który rozpuszcza się naturalnie, nie pozostawiając żadnych skutków ubocznych.
• A mózgowe porażenie dziecięce. Uszkodzenie mózgu przed, w trakcie lub wkrótce po porodzie, które wpływa na koordynację ruchów.
• Powikłania po a Infekcja wirusowa takich jak ospa wietrzna lub wirus Epsteina-Barra.
• Stwardnienie rozsiane.
• Toksyczna reakcja na metale ciężkie, takie jak ołów, rtęć lub rozpuszczalniki.
• A reakcja na niektóre leki, Takie jak barbituryks (na przykład fenobarbital) lub środki uspokajające (np. benzodiazepiny), stosowane w leczeniu lęku, pobudzenia lub bezsenności.
• Nadużywanie narkotyków lub alkoholu.
• Zaburzenia metaboliczne.
• Niedobór witamin.
• A guzrakowaty lub łagodny, który atakuje móżdżek.

Dominujące dziedziczne ataksje są spowodowane przez gen od jednego rodzica.

Na przykład:

• THEataksja spinowo-móżdżkowa. Istnieje około 36 wariantów (oznaczonych od SCA1 do SCA30) choroby, charakteryzujących się różnym wiekiem zachorowania i różnymi narządami zajętymi oprócz móżdżku (np. oko).
• THEataksja epizodyczny. Istnieje 7 rodzajów ataksji epizodycznych (oznaczonych od EA1 do EA7), które objawiają się ostrymi atakami wpływającymi na równowagę i koordynację.

Dziedziczna ataksja recesywna jest spowodowana przez gen obojga rodziców.

Na przykład:

• THEAtaksja Friedreicha.

Ta dziedziczna postępująca choroba nerwowo-mięśniowa powoduje zmniejszona produkcja energii w organizmie. Najbardziej dotknięte są komórki nerwowe i serca. Ludzie z nieprawidłowy chód, niezgrabność i jeden zaburzenia mowy, który pojawia się w dzieciństwie lub wczesnej młodości. Nieprawidłowości te prowadzą do zmian kostnych, takich jak skręcenie kręgosłupa (skolioza), zniekształcenie stóp, a także powiększenie serca. Uważa się, że w Europie około 1 na 50 osób cierpi na tę chorobę. We Francji jest około tysiąca pacjentów.

• THEataksja spastyczne Charlevoix-Saguenay (ARSACS).

Ta rzadka choroba dziedziczna jest specyficzna dla ludzi z regionów Saguenay-Lac-St-Jean i Charlevoix w Quebecu. Powoduje to a zwyrodnienie rdzenia kręgowego, któremu towarzyszy postępujące uszkodzenie nerwów obwodowych. Około 250 osób jest dotkniętych tą chorobą w dotkniętych obszarach. Około 1 na 22 osoby jest nosicielem genu ARSACS w tych obszarach.

• L 'ataksja teleangiektazja lub zespół Louis-Bar.

Ta rzadka choroba genetyczna wpływa na lokomocjaThe naczynia krwionośne (dylatacja) i układ odpornościowy. Choroba pojawia się zwykle w wieku 1 lub 2 lat. Szacuje się, że jego częstotliwość wynosi około 1 na 40 do 000 urodzeń na całym świecie.

Może się też zdarzyć, że żadne z rodziców nie cierpi na tę chorobę iw tym przypadku nie ma wyraźnej historii rodzinnej (mutacja cicha).