Ataksja – co to jest, jakie są jej mechanizmy i jak jest leczona?

Sprawdzona zawartość

Chwiejny krok, problemy z utrzymaniem równowagi czy bełkotliwa mowa najczęściej kojarzą się z działaniem po spożyciu zbyt dużej ilości alkoholu lub innych środków odurzających. W rzeczywistości objawy te mogą być objawem poważnej choroby, takiej jak ataksja. Jego istotą jest nieprawidłowa interakcja mięśni, trudności w utrzymaniu równowagi i koordynacji ruchowej, a także problemy z jasną mową i prawidłowym widzeniem. Co to jest ataksja? Co może powodować i jak to rozpoznać?

Co to jest ataksja?

Ataksja, inaczej zwana niespójnością, swoją nazwę zawdzięcza słowu pochodzącemu z języka greckiego oznaczającego „bez porządku”. Ataksja to zaburzenie narządu ruchu w wyniku uszkodzenia struktur odpowiedzialnych za koordynację ruchową.

Ataksja powoduje problemy z utrzymaniem równowagi oraz płynnym i dokładnym wykonywaniem ruchów. Koordynacja ruchów zależy od prawidłowego funkcjonowania układu nerwowego, a uszkodzenie któregokolwiek z jego elementów może prowadzić do ataksji. Najczęstszym czynnikiem przyczyniającym się do pojawienia się ataksji jest uszkodzenie rdzenia kręgowego lub móżdżku.

Rdzeń kręgowy przekazuje informacje z receptorów znajdujących się w mięśniach do móżdżku. Przeznaczony jest do kontroli pracy różnych grup mięśni. Uszkodzenie jakiejkolwiek struktury powoduje ataksję, a następnie zaburzona jest koordynacja mięśni, ale nie ich siła. Ataksja to zaburzenie, które może znacząco utrudnić codzienne funkcjonowanie pacjentów. Najprostsze czynności, takie jak chwytanie przedmiotów, chodzenie czy mówienie okazują się niemożliwe i stają się ogromne wyzwanie dla osoby z ataksją.

Jeśli chcesz dowiedzieć się, czym są motoryka mała i poznać jej zaburzenia, sprawdź: Zdolności motoryczne – charakterystyka, zaburzenia i ćwiczenia rozwijające

Jakie są przyczyny ataksji?

Ataksja jako objaw neurologiczny może mieć wiele przyczyn. Grupy mięśniowe mogą prawidłowo funkcjonować dzięki interakcji różnych struktur układu nerwowego. Uszkodzenie jednego z elementów może spowodować zaburzenia prawidłowego ruchu i pojawienie się ataksji. Początek ataksji jest wynikiem uszkodzenia mózgu, rdzenia kręgowego lub nerwów, ale najczęstszą przyczyną jest uszkodzenie móżdżku.

Powody ataksja móżdżkowa to głównie:

1. guz móżdżku lub przerzut z innego narządu, takiego jak rdzeniak, gwiaździak i naczyniak krwionośny;
2. uszkodzenie naczyń móżdżku, czyli udar;
3. choroba tarczycy – niedoczynność tarczycy;
4. zapalenie wirusowe i infekcje móżdżku, na przykład: HIV;
5. stwardnienie rozsiane, choroba demielinizacyjna układu nerwowego;
6. nietolerancja glutenu;
7. podostre stwardniające zapalenie mózgu powikłanie odry;
8. Choroba Wilsona, która jest uwarunkowana genetycznie, a jej przyczyną jest mutacja w genie ATP7B. Ta choroba powoduje patologiczne odkładanie się miedzi w organizmie;
9. toksyczne uszkodzenie móżdżku spowodowane spożyciem dużych ilości alkoholu, narkotyków lub niektórych leków lub zatrucie dwutlenkiem węgla;
10. niedobór witaminy E, witamin B1 i B12 w organizmie.

W przypadku ataksja sensoryczna główne powody to:

1. uszkodzenie rdzenia kręgowego w wyniku zwyrodnienia kręgosłupa lub w przypadku urazu mechanicznego;
2. uszkodzenie zwojów czuciowych w wyniku choroby nowotworowej
3. zespół Guillaina-Barry'ego – choroby o podłożu immunologicznym dotyczące nerwów obwodowych;
4. powikłania cukrzycowe, np. hipoglikemia, w wyniku której dochodzi do uszkodzenia nerwów, tzw. neuropatia cukrzycowa;
5. uszkodzenie nerwów spowodowane leczeniem winkrystyną stosowaną w chemioterapii lub lekiem przeciwgruźliczym, izoniazydem;
6. zatrucie metalami ciężkimi;
7. stwardnienie rozsiane.

Podsumowując wszystko przyczyny wywołujące ataksję, można je podzielić na trzy główne grupy:

1. choroby neurodegeneracyjne powodując utratę komórek nerwowych;
2. wrodzone przyczynyktóre mogą być genetyczne lub dziedziczne
3. choroby metaboliczne takie jak na przykład hipoglikemia. 

Czy wiesz, co to jest rdzeniowy zanik mięśni? Kiedy należy przeprowadzić odpowiednie testy? Sprawdzać: Egzamin na SMA. Dowiedz się, czy Twoje dziecko ma rdzeniowy zanik mięśni

Rodzaje ataksji

Jednym z podziałów ataksji jest przyczyna. Podkreślamy tutaj ataksja móżdżkowa i ataksja czuciowa.

Pierwszy związany jest z uszkodzeniem móżdżku, który jest częścią tyłomózgowia. Móżdżek odpowiada za kontrolę motoryki organizmu oraz odpowiada za poprawność, precyzję i czas trwania ruchów. Dzięki prawidłowemu funkcjonowaniu móżdżku grupy mięśniowe są kontrolowane, a zamierzony ruch jest wykonywany prawidłowo.

Drugi typ ataksji lub ataksji czuciowej jest spowodowany przerwaniem szlaków prowadzących głębokie czucie lub uszkodzeniem tylnych rdzeni rdzenia kręgowego. Uczucie głębokie odpowiada za informowanie o pozycji naszego ciała, natomiast struny grzbietowe odpowiadają za odczuwanie rozróżniające polegające na umiejętności rozróżniania dwóch bodźców działających na nasze ciało jednocześnie.

Dzięki trzem podstawowym elementom możemy odróżnić od których rodzaj ataksji robimy interesy. Pierwszy to oczopląs, czyli mimowolny i rytmiczny ruch gałek ocznych. Ten objaw jest charakterystyczny dla ataksji móżdżkowej.

Kolejnym elementem jest zaburzenie funkcji mowy, które nie występuje w przypadku ataksji czuciowej, ale jest charakterystycznym objawem ataksji móżdżkowej.

Ostatnim elementem jest poczucie ustawienia własnego ciała, czyli czucie głębokie, którego zaburzenie jest charakterystyczne dla ataksji czuciowej i nie występuje w przypadku ataksji móżdżkowej.

Inny podział ataksji mówi o dwóch typach – wrodzonej i nabytej. Wrodzona ataksja jest to związane z obciążeniem genetycznym. Jednym z nich jest heredoataksja, która może przybierać różne formy. W przypadku genów dominujących dziedziczona jest ataksja rdzeniowo-móżdżkowa i ataksja epizodyczna. Natomiast geny recesywne są odpowiedzialne za: ataksja Friedreicha.

Ataksja Friedreicha jest chorobą genetyczną, która uszkadza układ nerwowy i mięsień sercowy. Pierwsze objawy mogą pojawić się przed 20. rokiem życia i charakteryzują się początkowo ataksją chodu, czyli trudnościami i późnym rozpoczęciem chodzenia u dzieci, a później zaburzeniami koordynacji ruchowej. Zazwyczaj choroba może być związana z atrofią nerwu wzrokowego i upośledzeniem umysłowym, a po postawieniu diagnozy zwykle nie ratuje się życia pacjenta.

Innym rodzajem ataksji jest ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 1. Jej wystąpienie jest spowodowane mutacją genu ATXN1, który zawiera instrukcję tworzenia ataxin-1. Ataksja móżdżkowa objawia się problemem w utrzymaniu równowagi, głównie jest to chwiejny chód, trudności w utrzymaniu wyprostowanej pozycji ciała, rytmiczne ruchy głowy. W wyniku postępu choroby może wystąpić całkowite rozluźnienie mięśni, dyssynergia, czyli zaburzenia płynności ruchów, dysmetria – niemożność zatrzymania się w dowolnym momencie, drżenie kończyn, bolesne skurcze mięśni, problemy ze wzrokiem i oczopląsem.

Ostatnim rodzajem ataksji jest Ataksja telangiektazja, czyli zespół Louis-Bar. Ta choroba jest dziedziczna, zależy od genów recesywnych i rozwija się w dzieciństwie. Klasycznym objawem ataksji teleangiektazji jest brak równowagi, poszerzenie uszu i spojówek, oczopląs, bełkotliwa mowa, opóźnione dojrzewanie, częste infekcje dróg oddechowych. W celu zdiagnozowania tego typu ataksji wykonuje się test AFO (alfa-fetoproteiny) lub obserwuje zachowanie białych krwinek pod wpływem promieni rentgenowskich.

Co warto wiedzieć o prawidłowym dojrzewaniu? Sprawdzać: Fizjologia dojrzewania

Jak manifestuje się ataksja?

Zdiagnozuj ataksję często jest to bardzo trudne, ponieważ w początkowej fazie nie budzi lęku u chorego i jest mylone z niezręcznością w ruchu. Najczęściej wizyta u lekarza pozwala na zdiagnozowanie ataksji i uświadomienie pacjentowi problemu, który go dotknął. Choć objawy ataksji nie są łatwe do zaobserwowania, zwłaszcza we wczesnych stadiach choroby, warto poznać klasyczne objawy, które mogą zaalarmować naszą czujność.

Pierwszym objawem pojawiającym się na początku jest zaburzenie chodu. Zwykle objawia się to tzw. chodem marynarskim, czyli chodzeniem po szerokiej podstawie ze względu na duży rozstaw nóg. Zaburzenie chodu może również objawiać się brakiem możliwości poruszania się po linii prostej lub upadku na bok.

Kolejnym objawem jest trudność w wykonywaniu szybkich ruchów naprzemiennych, tzw przełożona chokineza. Na przykład trudność uderzania kolanem naprzemiennie po wewnętrznej i zewnętrznej stronie ręki.

Osoby z ataksją często mają problemy z wyraźną mową, tzw. dyzartrią i nieprawidłową intonacją, mają problemy z artykułowaniem dźwięków i słów.

Ponadto pacjenci doświadczają problemów ze wzrokiem, takich jak oczopląs, czyli mimowolne i niekontrolowane ruchy gałek ocznych oraz zaburzenia widzenia.

Kolejnym objawem pozwalającym lekarzowi zauważyć problem w prawidłowym funkcjonowaniu móżdżku jest dysmetria, która wiąże się z nieprawidłową oceną odległości przez pacjenta. Podczas badania osoba ma trudności z dotknięciem nosa palcem wskazującym przy zamkniętych oczach.

Osoby z ataksją mają trudności z wykonywaniem precyzyjnych ruchów, często też doświadczają niedociśnienia, czyli zmniejszenia napięcia i jędrności mięśni. Pacjenci z ataksją często mają trudności z chwytaniem przedmiotów lub zapinaniem i odpinaniem guzików ze względu na nasilające się drżenie rąk i nieskoordynowane, niezdarne ruchy rąk.

W przypadku ataksji czuciowej pacjent może mieć problem z lokalizacją części swojego ciała, nie wyczuwaniem ich pozycji i pozycji. Ataksja może również wpływać na zmiany poznawcze w procesach myślowych i wpływać na zmiany emocjonalne, które powodują niestabilność emocjonalną.

Czy rozszerzone źrenice mogą być objawem poważnej choroby? Czytać: Rozszerzone źrenice – możliwe przyczyny i co robić w takim przypadku

Jak diagnozuje się ataksję?

Pierwszy etap diagnozy ataksji jest to obserwacja własnego organizmu pacjenta. Jeśli zauważysz jakiekolwiek cechy, które mogą wskazywać na uszkodzenie układu nerwowego, takie jak trudności w chodzeniu, zaburzona koordynacja ruchowa, problemy z mówieniem, problemy z chwytaniem przedmiotów, powinieneś jak najszybciej udać się do lekarza.

W przypadkach, gdy powyższe objawy rozwijają się stopniowo, możesz udać się do lekarza pierwszego kontaktu, który może skierować Cię na wizytę neurologa w celu dokładnej diagnozy. Jednak gdy objawy są nagłe, należy natychmiast wezwać karetkę lub udać się na pogotowie.

Pierwsza wizyta u neurologa rozpocznie się od dokładnego wywiadu z pacjentem. Lekarz zapyta Cię o występowanie podobnych objawów w Twojej najbliższej rodzinie, o czas wystąpienia objawów, okoliczności ich wystąpienia lub czynniki je nasilające. Lekarz zapyta również o inne choroby towarzyszące lub przyjmowane przez Ciebie na co dzień leki, a także stosowanie używek takich jak alkohol, narkotyki czy inne substancje psychoaktywne.

Po dokładnym wywiadzie lekarz przeprowadzi szczegółowe badanie neurologiczne. Możesz zostać poproszony o krótki spacer po gabinecie, z którego twój lekarz oceni twój chód, stabilność i płynność, lub możesz zostać poproszony o napisanie krótkiego tekstu lub wykonanie podstawowych testów, które mogą pomóc zdiagnozować ataksję.

Wśród tych testów jest 5 podstawowych:

1. kolano – piętagdzie pacjent leży i jest proszony o położenie pięty na kolanie drugiej nogi i zsunięcie jej w dół kręgosłupa piszczelowego;
2. palec – nospacjent musi dotknąć palcem wskazującym własnego nosa, a następnie dotknąć lekarza z zamkniętymi oczami;
3. ćwiczenia naprzemiennegdzie lekarz prosi pacjenta, aby szybko odwrócił obie ręce jednocześnie;
4. psychodiagnoza – tj. badanie neuropsychologiczne mające na celu ocenę funkcji wykonawczych pacjenta;
5. elektromiogram– czyli badanie przewodnictwa nerwowego.

Po odebraniu wywiadu i po badaniu neurologicznym, w zależności od jego wyniku, lekarz może zlecić dodatkowe badania.

Badania, które mogą pomóc w postawieniu diagnozy to: badania laboratoryjne krwi, moczu, płynu mózgowo-rdzeniowego, badania obrazowe takie jak: tomografia komputerowa mózgu (CT) czy rezonans magnetyczny mózgu (MRI) i rdzenia kręgowego. Typowe testy zalecane przez neurologa przy podejrzeniu ataksji obejmują testy genetyczne, testy neuropsychologiczne, testy przewodnictwa nerwowego i elektromiografię (ENG / EMG).

Przeprowadzone badania pozwalają neurologowi postawić diagnozę, która w przypadku potwierdzenia ataksji pozwala określić jej rodzaj i możliwe przyczyny. Nie należy lekceważyć objawów ataksji, ponieważ mogą one wskazywać na poważną chorobę, taką jak stwardnienie rozsiane, udar móżdżku.

Ile kosztują badania genetyczne i kiedy warto je wykonać? Sprawdzać: Badania genetyczne – korzyści, przebieg, koszty

Jak leczy się ataksję?

Gdy u pacjenta zostanie zdiagnozowana ataksja, bardzo ważne jest, aby zrozumieć, co ją spowodowało. Zazwyczaj leczenie ataksji polega na wyeliminowaniu przyczyn tej dolegliwości.

Gdy ataksja jest wynikiem przyjmowania leków lub zatrucia organizmu toksynami, często wystarczy zaprzestać ich przyjmowania, aby zmniejszyć objawy ataksji. Podobnie leczenie ataksji spowodowanej niedoborem witamin, a także chorób autoimmunologicznych, nowotworowych lub metabolicznych może poprawić funkcje organizmu i złagodzić objawy. W przypadku ataksji nabytej, po zdiagnozowaniu jej przyczyn, po odpowiednim leczeniu, w wielu przypadkach możliwe jest całkowite wyeliminowanie jej objawów.

Jednak w przypadku ataksji wrodzonej rokowanie nie jest zbyt optymistyczne, a niekiedy samo leczenie może ograniczać się do prób zahamowania lub zmniejszenia objawów. Ważną rolę odgrywają tu fizjoterapeuci i logopedzi, a także wsparcie psychologa, rodziny i najbliższych. W większości przypadków leczenie ataksji wiąże się z rehabilitacją i pracą z logopedą, co może znacząco poprawić funkcjonowanie narządów ruchu, mowy, wzroku oraz poprawić jakość życia pacjenta.

Jak działa terapia logopedyczna i kiedy warto z niej skorzystać? Czytać: Logopedia – kiedy i dlaczego warto odwiedzić logopedę?

Ćwiczenia rehabilitacyjne dla osób z ataksją

W leczeniu ataksji bardzo ważny jest proces rehabilitacji, który powinien być opracowany i nadzorowany przez fizjoterapeutę. Istnieją również ćwiczenia, które możesz wykonać z pomocą drugiej osoby w zaciszu swojego domu.

Pierwsza grupa ćwiczeń wykonywana jest na macie do ćwiczeń. Jedno ćwiczenie polega na leżeniu na plecach z nogami ugiętymi w kolanach i stopami na podłodze. Na początku odwracamy się w bok, następnie opierając się na łokciu unosimy miednicę i wolną rękę w górę, wstrzymując oddech na około 5 sekund.

Kolejnym ćwiczeniem, które pomaga utrzymać równowagę, jest ruch, który polega na przejściu z pozycji leżącej do klęczenia na czworakach, jednocześnie wyciągając jedną rękę i przeciwną nogę do tyłu. Powinieneś pozostać w tej pozycji przez około 5 sekund.

Ćwiczenia pomagające w leczeniu ataksji można również wykonywać w pozycji siedzącej. Do tych ćwiczeń możesz użyć krzesła lub piłki do siedzenia i taśmy do ćwiczeń. Siedząc na krześle lub piłce, powoli przesuń się do pozycji stojącej z wyprostowanymi plecami i napiętym brzuchem.

Kolejne ćwiczenie, do którego będziemy potrzebować taśmy, to siedząc na krześle lub piłce, owijamy taśmę wokół dłoni. Nasze łokcie powinny być blisko ciała. Następnie rozciągnij taśmę, przesuwając przedramiona na zewnątrz, a następnie przyciągnij jedną nogę do brzucha i trzymaj ją w tej pozycji przez około 5 sekund.

Ćwiczenia rehabilitacyjne na ataksję można wykonywać również w pozycji stojącej. Stojąc z napiętym brzuchem i wyprostowanymi plecami, naciągnij taśmę na głowę, a następnie przenieś ją za głowę, ściągając łopatki w dół i powoli wróć do pozycji wyjściowej.

Kolejnym ćwiczeniem, które możesz wykonać stojąc z taśmą, jest ustawienie się w pozycji z jedną nogą przed drugą nogą z tyłu. Natomiast taśmę umieszcza się pod przednią nogawką. Ręką naprzeciw nogi zaczynamy naciągać taśmę tak, jakbyśmy chcieli dotknąć nią czubka głowy.

Pamiętaj, że rehabilitacja i ćwiczenia działają tylko wtedy, gdy są wykonywane regularnie. Ważne jest również, aby ćwiczyć pod okiem specjalisty, który będzie w stanie skorygować nasze ruchy. Dzięki temu wykonywane ćwiczenia skuteczniej poprawią naszą koordynację ruchową.

Jeśli chcesz dowiedzieć się więcej o rehabilitacji przeczytaj: Rehabilitacja – sposób na powrót do sprawności

Zawartość serwisu medTvoiLokony ma na celu usprawnienie, a nie zastąpienie kontaktu pomiędzy Użytkownikiem Serwisu a jego lekarzem. Serwis przeznaczony jest wyłącznie do celów informacyjnych i edukacyjnych. Przed skorzystaniem z wiedzy specjalistycznej, w szczególności porad medycznych, zawartych w naszym Serwisie, należy skonsultować się z lekarzem. Administrator nie ponosi żadnych konsekwencji wynikających z wykorzystania informacji zawartych w Serwisie. Potrzebujesz konsultacji lekarskiej lub e-recepty? Wejdź na halodoctor.pl, gdzie uzyskasz pomoc online – szybko, bezpiecznie i bez wychodzenia z domu.Teraz możesz skorzystać z e-konsultacji również bezpłatnie w ramach Narodowego Funduszu Zdrowia.