Antek ma 15 lat i kilka prostych marzeń. Chciałby chodzić do szkoły i spotykać się z przyjaciółmi. Oddychaj bez respiratora i wstawaj z łóżka na własnych nogach. Marzenia jego mamy Barbary są jeszcze prostsze: „Wystarczy, że usiądzie, poruszy się, coś zje lub napisze maila całą ręką, a nie tylko kciukiem”. Szansą dla nich obu jest nowy lek, którego w Polsce… nie będzie.
Antek Ochapski ma SMA1, ostrą postać rdzeniowego zaniku mięśni. Jego czucie i dotyk nie są zakłócone, a jego rozwój poznawczy i emocjonalny jest normalny. Chłopak ukończył szkołę podstawową z wyróżnieniem, a średnia ocen z trzeciej klasy wyniosła 5,4. Obecnie uczy się indywidualnie w domu w gimnazjum w Koninie. Wraca do szkoły raz w tygodniu i integruje się z klasą. Ma wiele zajęć pozalekcyjnych: rehabilitację, spotkania z logopedą i psychologiem. Dodatkowo cotygodniowe wizyty lekarza i pielęgniarki. Tylko w soboty jest wolna, najczęściej chodzi do kina z mamą i przyjacielem Wojtkiem. Bardzo lubi filmy science fiction.
Właściwa opieka rodzinna opóźniła postęp choroby, ale go nie zatrzymała. Jak mówi pani Barbara, walczą o każdy miesiąc. „Antek żyje na kredyt. Ale życie zawdzięcza wyłącznie sobie. Ma niesamowity instynkt przetrwania, nigdy nie rezygnuje z walki do końca. O chorobie dowiedzieliśmy się, gdy miał cztery miesiące, większość pacjentów umiera między 2 a 4 rokiem życia. Antek ma już piętnaście lat ”.
Do niedawna wszystkie formy rdzeniowego zaniku mięśni leczono jedynie leczeniem objawowym, w tym fizykoterapią, terapią ortopedyczną i wspomaganym oddychaniem. Tego lata okazało się, że opracowano pierwszy skuteczny lek przywracający prawidłowy poziom białka SMN, którego niedobór leży u podstaw SMA. Być może już niedługo ciężko chorzy pacjenci będą mogli odłożyć respirator, usiąść, samodzielnie wstać, iść do szkoły lub pracy. Zdaniem ekspertów powrót do zdrowia nadal nie wydaje się możliwy. Obecnie polskie rodziny z rdzeniowym zanikiem mięśni apelują do premier Beaty Szydło o zagwarantowanie dostępności leku w ramach wczesnego dostępu i refundacji. Do akcji włączyła się klasa Antka, inni gimnazjaliści i ich rodziny. Każdy wysyła emocjonalne listy z prośbą o pomoc. „Chciałbym zaprosić premiera do naszego domu. Pokaż jej, jak działamy i ile zależy od zwrotu pieniędzy. Nowy lek dał nam nadzieję, że jest szansa dla pacjentów z SMA. Choroba, która do niedawna była wyrokiem. “
Lek, który może odwrócić widmo nieuchronnej śmierci, jest już dostępny w wielu krajach Europy i świata w ramach tzw. programów wczesnego dostępu (EAP). Polskie prawo nie dopuszcza takiego rozwiązania. Proponowane przez Ministerstwo Zdrowia przepisy nie przewidują sfinansowania jednorazowej wizyty lekarskiej niezbędnej do otrzymania leku, nie mówiąc już o kosztach pobytu w szpitalu.
SMA1 (rdzeniowy zanik mięśni) jest formą ostrego rdzeniowego zaniku mięśni. Pierwsze objawy choroby, takie jak brak postępów w rozwoju motorycznym, cichy płacz czy łatwe zmęczenie przy ssaniu i połykaniu, pojawiają się zwykle w drugim lub trzecim miesiącu życia. Stan pacjenta pogarsza się z dnia na dzień. Mięśnie kończyn, płuc i przełyku osłabiają się, co prowadzi do niewydolności oddechowej i utraty zdolności połykania. Pacjenci nigdy nie osiągają zdolności samodzielnego siadania. Rokowanie dla ostrej choroby jest złe, SMA zabija. Jest to największy na świecie genetycznie uwarunkowany zabójca dzieci. Rdzeniowy zanik mięśni rozwija się w wyniku defektu genetycznego (mutacji) w genie odpowiedzialnym za kodowanie SMN, specjalnego białka niezbędnego do funkcjonowania neuronów ruchowych. Co 35-40 osób ma taką mutację w Polsce. Jeśli oboje rodzice są nosicielami wady, istnieje ryzyko, że dziecko będzie miało SMA. W Polsce choroba występuje z częstością 1 na 5000–7000 urodzeń i około 1:10000 w populacji.
PS
Czekamy na reakcję Kancelarii Premiera i Ministerstwa Zdrowia.