Co to jest zespół Turnera?

Le zespół Turnera (czasem nazywany dysgenezja gonad) Stanowi Choroba genetyczna co dotyczy tylko kobiet. Nieprawidłowość dotyczy jednego z chromosomów X (chromosomów płci). Zespół Turnera dotyczy około 1 na 2 kobiet i często jest diagnozowana kilka lat po urodzeniu, w okresie dojrzewania. Główne objawy to niski wzrost i nieprawidłowe funkcjonowanie jajników. Zespół Turnera nosi imię amerykańskiego lekarza, który odkrył go w 1938 roku, Henri Turnera.

Mężczyźni mają 46 chromosomów, w tym dwa tak zwane chromosomy płci zwane XY. Wzór genetyczny mężczyzny to 46 XY. Kobiety mają również 46 chromosomów, w tym dwa chromosomy płci zwane 46 XX. Wzór genetyczny kobiety to zatem 46 XX. U kobiet z zespołem Turnera kombinacja genetyczna zawiera pojedynczy chromosom X, więc wzór genetyczny kobiety z zespołem Turnera wynosi 45 X0. Albo te kobiety nie mają chromosomu X, albo chromosom X istnieje, ale ma anomalię zwaną delecją. Dlatego zawsze występuje brak chromosomów.

Dodaj komentarz