Hemochromatoza (zwana również genetyczną hemochromatozą lub dziedziczną hemochromatozą) jest genetyczną i dziedziczną chorobą odpowiedzialną za nadmierna absorpcja żelaza przez jelito i jego akumulacja w ciele.

Przyczyny hemochromatozy

Hemochromatoza jest chorobą genetyczną związaną z mutacja jednego lub więcej genów. Mutacje te są obserwowane w różnych regionach świata i każda odpowiada mniej lub bardziej poważnej ekspresji choroby.

THEhemochromatoza dziedziczna HFE (zwana również hemochromatozą typu I) jest najczęstszą postacią choroby. Jest on powiązany z mutacją w genie HFE zlokalizowanym na chromosomie 6.

Częstość występowania choroby

Hemochromatoza jest jedną z najczęstszych chorób genetycznych.

Około 1 na 300 osób ma defekt genetyczny predysponujący do wystąpienia choroby¹. Ale teraz trzeba zrozumieć, że choroba może mieć kliniczną ekspresję o różnym nasileniu, tak że ciężkie formy hemochromatozy pozostają rzadkie.

Osoby dotknięte chorobą

Połączenia ale częściej niż kobiety (3 mężczyzn na 1 kobietę).

Objawy pojawiają się najczęściej 40 lat po ale może rozpocząć się między 5 a 30 rokiem życia (hemochromatoza młodzieńcza).

Choroba jest częściej obserwowana w niektórych regionach świata, na przykład w Stanach Zjednoczonych lub w północnej Europie. Nie występuje w krajach Azji Południowo-Wschodniej ani wśród ludności czarnoskórej.

We Francji niektóre regiony (Bretania) są bardziej dotknięte.