Od najmłodszych lat dziecko z zespołem Downa ma charakterystyczne cechy fizyczne:

• Profil „spłaszczony”.
• Skośne oczy.
• Epicanthus (= fałdy skórne nad górną powieką).
• Płaski grzbiet nosa.
• Przerost i wysunięcie języka (język jest nieprawidłowo wysunięty do przodu).
• Mała głowa i małe uszy.
• Krótka szyja.
• Pojedyncza fałda na dłoni, zwana pojedynczą poprzeczną fałdą dłoniową.
• Niewielkie kończyny i tułów.
• Hipotonia mięśni (= wszystkie mięśnie są miękkie) i nienormalnie giętkie stawy (= nadmierna wiotkość).
• Wolno rosnący i generalnie mniejszy niż dzieci w tym samym wieku.
• U niemowląt opóźnione uczenie się, takie jak obracanie się, siedzenie i raczkowanie z powodu słabego napięcia mięśniowego. Ta nauka odbywa się na ogół w wieku dwukrotnie wyższym od dzieci bez zespołu Downa.
• Upośledzenie umysłowe od łagodnego do umiarkowanego.

komplikacje

Dzieci z zespołem Downa czasami cierpią na pewne specyficzne komplikacje:

• Wady serca. Według Kanadyjskiego Towarzystwa Zespołu Downa (SCSD), ponad 40% dzieci z zespołem ma wrodzoną wadę serca obecną od urodzenia.
• A okluzja (lub blokowanie) w przypadku wymagające operacji. Dotyka około 10% noworodków z zespołem Downa.
• A utratę słuchu.
• A podatność na infekcje jak np. zapalenie płuc, z powodu obniżenia odporności.
• Zwiększone ryzyko niedoczynności tarczycy (niski poziom hormonu tarczycy), białaczki lub drgawek.
• Un opóźnienie języka, czasami pogarszane przez utratę słuchu.
• Korzyści problemy z oczami i wzrokiem (częściej występują zaćma, zez, krótkowzroczność lub nadwzroczność).
• Zwiększone ryzyko bezdechu sennego.
• Skłonność do otyłości.
• U chorych mężczyzn bezpłodność. Jednak ciąża jest możliwa u większości kobiet.
• Dorośli z tą chorobą są również bardziej podatni na chorobę Alzheimera o wczesnym początku.