U 80% pacjentów choroba objawia się najpierw osłabieniem mięśni stóp (= opadająca stopa) i rąk, a następnie atrofią i paraliżem. Osłabieniu towarzyszą skurcze i skurcze mięśni, często w ramionach i barkach. Mogą również wystąpić drgania.

Po roku lub dwóch latach ewolucji pojawiają się zaburzenia zajęcia opuszkowego (opisane poniżej).

U 20% pacjentów choroba objawia się najpierw objawami uszkodzenia rdzenia przedłużonego, a mianowicie trudnościami w mówieniu (= trudności w mówieniu, słaby głos, przytłumiony), co nazywa się dyzartrią oraz trudnościami w żuciu i połykaniu (dysfagia). Następnie pacjenci zgłaszają się z opisanym powyżej osłabieniem mięśni kończyn i tułowia:

• Zmniejszona koordynacja i zręczność
• Znaczne zmęczenie
• wychudzenie
• Zaparcie
• Ból, zwłaszcza ból mięśni
• Sialorree (nadmierne ślinienie)
• Problemy ze snem
• Trudności w oddychaniu z powodu postępującego paraliżu mięśni oddechowych w klatce piersiowej. To uszkodzenie pojawia się później w przebiegu choroby
• Zaburzenia funkcji poznawczych objawiające się u 30 do 50% pacjentów, najczęściej minimalne zmiany osobowości, drażliwość, obsesje, zmniejszona samokrytyka oraz problemy z organizacją i realizacją zadań. W około 15% przypadków występuje otępienie czołowo-skroniowe ze znaczną dezorganizacją i odhamowaniem

Ludzie zagrożeni

Mężczyźni są nieco bardziej dotknięci niż kobiety.

Czynniki ryzyka

Istnieją dziedziczne formy choroby Charcota (około 10% przypadków). Wiek jest również czynnikiem ryzyka.