Le Zespół Pradera-Williego (PWS) jest chorobą charakteryzującą się przy urodzeniu brakiem napięcia mięśniowego (hipotonią), niższą niż normalną wagą i wzrostem oraz trudnościami w karmieniu, a następnie wczesną otyłością związaną z nadmiernym pożywieniem w dzieciństwie. Według częstości występowania tej choroby z powodu nieprawidłowości genetycznych szacuje się 1 na 50 mieszkańców. Zaangażowane geny znajdują się na części du chromosom 15. Oprócz chromosomów płci, dla każdej pary chromosomów jedna kopia jest dziedziczona po matce, a druga po ojcu.
W normalnych warunkach geny w tym regionie są nieaktywne na matczynym chromosomie 15, ale aktywne na chromosom ojcowski 15. Ale u niemowląt z zespołem Pradera-Williego ten region chromosomu ojcowskiego jest nieaktywny lub go brakuje. Naukowcy z Duke University w Stanach Zjednoczonych są na obiecującej drodze leczenia, ponieważ udało im się opracować narkotyk zdolny do aktywacji tej części na matczynej kopii genu u chorych myszy.
Myszy lepiej rosną i żyją dłużej
Te ostatnie rozwijały się słabo, podobnie jak niemowlęta z zespołem Pradera, i nie przeżyły. Lek o nazwie UNC0642 celują w geny matczyne, ponieważ w przeciwieństwie do genów ojcowskich są one rutynowo dostępne u pacjentów z zespołem Pradera-Williego. Dzięki temu leczeniu leczone myszy wykazywały wzrost i przyrost masy ciała wyższe niż myszy nieleczone. Ponadto 15% z nich przeżyło do dorosłości, nie wykazując poważnych skutków ubocznych.
Lek działa poprzez hamowanie aktywności białka o nazwie G9a, które wraz z innymi białkami gromadzi się geny matki ciasno w chromosomie. Chociaż ogólnie badanie pokazuje, że lek jest obiecujący, naukowcy uważają, że nadal potrzebne są dalsze badania. Chcą ocenić jego wpływ na inne objawy choroby, które pojawiają się później, około 2 roku życia, takie jak: kompulsywne przepracowanie i otyłość.