Neuroblastoma jest jednym z najczęstszych guzów litych u dzieci. Mówimy o guzie pozamózgowym, ponieważ zaczyna się on w układzie nerwowym, ale nie jest zlokalizowany w mózgu. W zależności od przypadku można rozważyć kilka opcji leczenia.

Definicja neuroblastoma

Neuroblastoma to rodzaj nowotworu. Ten nowotwór złośliwy rozwija się w szczególności na poziomie neuroblastów, które są niedojrzałymi komórkami nerwowymi współczulnego układu nerwowego. Ten ostatni stanowi jeden z trzech filarów autonomicznego układu nerwowego, który kieruje mimowolnymi funkcjami organizmu, takimi jak oddychanie i trawienie.

Neuroblastoma może rozwijać się w bardzo różnych obszarach ciała. Jednak ten typ nowotworu najczęściej pojawia się w jamie brzusznej na poziomie nadnerczy (znajdujących się nad nerkami), a także wzdłuż kręgosłupa. Rzadziej może wystąpić w szyi, klatce piersiowej lub miednicy (mała miednica).

W miarę wzrostu neuroblastoma może powodować przerzuty. Są to nowotwory wtórne: komórki guza pierwotnego uciekają i kolonizują inne tkanki i/lub narządy.

Klasyfikacja neuroblastomów

Nowotwory można klasyfikować według wielu parametrów. Na przykład inscenizacja pomaga ocenić stopień raka. W przypadku nerwiaka niedojrzałego stosuje się dwa rodzaje zaawansowania.

Najczęściej stosowany jest pierwszy etap. Klasyfikuje nerwiaki niedojrzałe od 1 do 4, a także obejmuje określony stopień 4s. Jest to klasyfikacja według dotkliwości, od najmniejszego do najcięższego:

• etapy od 1 do 3 odpowiadają zlokalizowanym formom;
• stadium 4 oznacza formy przerzutowe (migracja komórek nowotworowych i kolonizacja innych struktur w organizmie);
• stadium 4s to specyficzna postać charakteryzująca się przerzutami w wątrobie, skórze i szpiku kostnym.

Drugi etap ma również 4 etapy: L1, L2, M, MS. Pozwala nie tylko odróżnić postacie zlokalizowane (L) od przerzutowych (M), ale także uwzględnić pewne chirurgiczne czynniki ryzyka.

Przyczyny neuroblastomu

Podobnie jak wiele innych rodzajów raka, nerwiaki niedojrzałe mają pochodzenie, które nie zostało jeszcze w pełni ustalone.

Do tej pory zaobserwowano, że rozwój nerwiaka niedojrzałego może być spowodowany lub faworyzowany przez różne rzadkie choroby:

• nerwiakowłókniakowatość typu 1, czyli choroba Recklinghausena, która jest nieprawidłowością w rozwoju tkanki nerwowej;
• choroba Hirschsprunga będąca konsekwencją braku zwojów nerwowych w ścianie jelita;
• Zespół Ondyny lub wrodzony zespół ośrodkowej hipowentylacji pęcherzykowej, który charakteryzuje się wrodzonym brakiem ośrodkowej kontroli oddychania i rozlanym uszkodzeniem autonomicznego układu nerwowego.

W rzadkich przypadkach nerwiaka niedojrzałego obserwowano również u osób z:

• zespół Beckwitha-Wiedemanna, który charakteryzuje się nadmiernym wzrostem i wadami wrodzonymi;
• Zespół Di-George'a, wada wrodzona chromosomów, która zwykle powoduje wady serca, dysmorfię twarzy, opóźnienie rozwoju i niedobór odporności.

Diagnostyka neuroblastomu

Ten typ raka można podejrzewać ze względu na pewne objawy kliniczne. Rozpoznanie neuroblastoma można potwierdzić i pogłębić poprzez:

• badanie moczu, które ocenia poziomy niektórych metabolitów, których wydalanie wzrasta podczas nerwiaka niedojrzałego (np. kwas homowanilowy (HVA), kwas wanililomigdałowy (VMA), dopamina);
• obrazowanie guza pierwotnego za pomocą USG, tomografii komputerowej lub rezonansu magnetycznego (MRI);
• scyntygrafia MIBG (metajodobenzyloguanidyna), która odpowiada badaniu obrazowemu w medycynie nuklearnej;
• biopsja polegająca na pobraniu fragmentu tkanki do analizy, zwłaszcza w przypadku podejrzenia raka.

Testy te można wykorzystać do potwierdzenia diagnozy nerwiaka niedojrzałego, pomiaru jego rozległości i sprawdzenia obecności lub braku przerzutów.

Neuroblastoma najczęściej występuje u niemowląt i małych dzieci. Stanowią one 10% przypadków nowotworów wieku dziecięcego i 15% nowotworów złośliwych u dzieci poniżej 5 roku życia. Każdego roku we Francji identyfikuje się około 180 nowych przypadków.

• Bezobjawowy: nerwiak niedojrzały może pozostać niezauważony, zwłaszcza we wczesnych stadiach. Pierwsze objawy nerwiaka niedojrzałego najczęściej obserwuje się w momencie rozprzestrzeniania się guza.
• Ból zlokalizowany: Rozwojowi nerwiaka niedojrzałego często towarzyszy ból w dotkniętym obszarze.
• Miejscowy obrzęk: w dotkniętym obszarze może pojawić się guzek, guzek lub obrzęk.
• Zmiana stanu ogólnego: Neuroblastoma zaburza prawidłowe funkcjonowanie układu nerwowego, co może skutkować utratą apetytu, utratą masy ciała, spowolnieniem wzrostu.

Do tej pory można wdrożyć trzy główne zabiegi:

• operacja usunięcia guza;
• radioterapia, która wykorzystuje promieniowanie do niszczenia komórek rakowych;
• chemioterapia, która wykorzystuje chemikalia do ograniczenia wzrostu komórek rakowych.

Po zabiegach wymienionych powyżej można wykonać przeszczep komórek macierzystych w celu przywrócenia prawidłowego funkcjonowania organizmu.

Immunoterapia to nowa droga do leczenia raka. Może stanowić uzupełnienie lub alternatywę dla wyżej wymienionych zabiegów. Wiele badań jest w toku. Celem immunoterapii jest pobudzenie obrony immunologicznej organizmu do walki z rozwojem komórek rakowych.

Pochodzenie nerwiaków niedojrzałych do dziś pozostaje słabo poznane. Nie udało się zidentyfikować żadnego środka zapobiegawczego.

Zapobieganie powikłaniom polega na wczesnej diagnozie. Czasami podczas USG przedporodowego można zidentyfikować nerwiaka niedojrzałego. W przeciwnym razie czujność jest niezbędna po urodzeniu. Niezbędna jest regularna obserwacja medyczna dziecka.