Zespół Marfana i ciąża: co musisz wiedzieć

Zespół Marfana to rzadka choroba genetyczna, z transmisją autosomalną dominującą, która dotyczy zarówno kobiet, jak i mężczyzn. Ten rodzaj transmisji genetycznej oznacza, że ​​„gdy rodzic jest dotknięty chorobą, ryzyko dla każdego dziecka dotknięte chorobą wynosi 1 na 2 (50%), niezależnie od płci”, wyjaśnia dr Sophie Dupuis Girod, która pracuje w Centrum Kompetencji Chorób Marfana i Rzadkich Chorób Naczyniowych w CHU de Lyon. Szacuje się, że dotyczy to co piątej osoby.

"Jest to choroba zwana tkanką łączną, to znaczy tkankami podtrzymującymi, z upośledzeniem, które może dotyczyć kilku tkanek i kilku narządów”, wyjaśnia dr Dupuis Girod. Wpływa na tkanki podporowe organizmu, które są szczególnie obecne w: skóra i duże tętnice, w tym aorta, który może zwiększyć średnicę. Może również wpływać na włókna utrzymujące soczewkę i powodować przemieszczenie soczewki.

Osoby z zespołem Marfana nie zawsze są rozpoznawalne, chociaż stwierdzono, że są to często wysoki, z długimi palcami i raczej chudy. Mogą wykazywać dużą elastyczność, nadmierną wiotkość więzadeł i stawów, a nawet rozstępy.

Jednak są nosiciele mutacji genetycznej, którzy mają niewiele objawów, a inni, którzy wykazują wiele objawów, czasami w tej samej rodzinie. Można osiągnąć z bardzo zmienną surowością.

Czy możemy rozważyć ciążę z zespołem Marfana?

"Istotnym elementem w chorobie Marfana jest pęknięcie aorty: gdy aorta jest zbyt rozszerzona, jak balon, który został nadmiernie napompowany, istnieje ryzyko, że ściana będzie zbyt cienka. i łamie”, wyjaśnia dr Dupuis-Girod.

Ze względu na zwiększony przepływ krwi i wywołane przez nią zmiany hormonalne, ciąża jest okresem ryzykownym dla wszystkich dotkniętych nią kobiet. Ponieważ tym zmianom może towarzyszyćzwiększone ryzyko poszerzenia aorty lub nawet rozwarstwienia aorty u przyszłej matki.

Gdy średnica aorty jest większa niż 45 mm, ciąża jest przeciwwskazana, ponieważ ryzyko zgonu z powodu pęknięcia aorty jest wysokie, mówi dr Dupuis-Girod. Operacja aorty jest wtedy zalecana przed możliwą ciążą.

Ciąże poniżej 40 mm średnicy aorty są dozwolone, natomiastmiędzy 40 a 45 mm średnicy, musisz być bardzo ostrożny.

W swoich zaleceniach dotyczących postępowania w ciąży u kobiet z zespołem Marfana Agencja Biomedyczna i Narodowe Kolegium Ginekologów i Położników Francji (CNGOF) precyzują, że ryzyko rozwarstwienia aorty istnieje”niezależnie od średnicy aorty”, Ale to ryzyko”jest uważany za mały, gdy średnica jest mniejsza niż 40 mm, ale uważany za duży powyżej, zwłaszcza powyżej 45 mm".

W dokumencie określono, że ciąża jest przeciwwskazana, jeśli pacjentka:

• Przedstawiony z rozwarstwieniem aorty;
• Posiada zawór mechaniczny;
• Ma średnicę aorty większą niż 45 mm. Między 40 a 45 mm decyzję należy podejmować indywidualnie dla każdego przypadku.

Jak przebiega ciąża, gdy masz zespół Marfana?

Jeśli matka jest nosicielką zespołu Marfana, USG aorty przez znającego zespół kardiologa powinno być wykonane pod koniec pierwszego trymestru, pod koniec drugiego trymestru i co miesiąc w trzecim trymestrze, a także około miesiąc po porodzie.

Ciąża musi przebiegać dalej na terapii beta-blokerami, w miarę możliwości w pełnej dawce (np. bisoprolol 10 mg), w porozumieniu z położnikiem, zauważa CNGOF w swoich zaleceniach. To leczenie beta-blokerem, przepisane dla chronić aortę, nie należy zatrzymywać, w tym podczas porodu. Karmienie piersią nie jest wtedy możliwe z powodu przenikania beta-blokera do mleka.

Należy zauważyć, że leczenie inhibitorem konwertazy (ACE) lub sartanami jest przeciwwskazane w czasie ciąży.

Jeśli dotyczy to tylko współmałżonka, ciąża będzie śledzona jak zwykła ciąża.

Jakie są zagrożenia i powikłania zespołu Marfana w czasie ciąży?

Głównym zagrożeniem dla przyszłej matki jest posiadanie: rozwarstwienie aortyi konieczności poddania się nagłej operacji chirurgicznej. W przypadku płodu, jeśli przyszła matka ma bardzo poważne powikłania tego typu, istnieje: ryzyko niepokoju płodu lub śmierci. Jeśli badanie ultrasonograficzne wykaże istotne ryzyko rozwarstwienia lub pęknięcia aorty, konieczne może być wykonanie cięcia cesarskiego i przedwczesny poród.

Zespół Marfana i ciąża: jakie jest ryzyko, że dziecko jest również dotknięte?

"Kiedy rodzic jest dotknięty chorobą, ryzyko dla każdego dziecka dotkniętego chorobą (lub przynajmniej nosicielem mutacji) wynosi 1 na 2 (50%), niezależnie od płci”, wyjaśnia dr Sophie Dupuis Girod.

Mutacja genetyczna związana z chorobą Marfana to niekoniecznie przekazywane przez rodzica, może również pojawić się w czasie zapłodnienia, u dziecka, którego żadne z rodziców nie jest nosicielem.

Czy można postawić diagnozę prenatalną, aby zidentyfikować zespół Marfana in utero?

Jeśli mutacja jest znana i zidentyfikowana w rodzinie, możliwe jest postawienie diagnozy prenatalnej (PND), sprawdzenie, czy płód jest dotknięty chorobą, a nawet diagnostyka przedimplantacyjna (PGD) po zapłodnieniu in vitro (IVF).

Jeżeli rodzice nie chcą donosić ciąży, jeśli dziecko jest dotknięte chorobą i chcą w takim przypadku skorzystać z medycznego przerwania ciąży (IMG), można przeprowadzić diagnostykę prenatalną. Ale to DPN jest oferowane tylko na prośbę pary.

Jeśli para rozważa IMG, jeśli nienarodzone dziecko ma zespół Marfana, ich akta zostaną przeanalizowane w Centrum Diagnostyki Prenatalnej (CDPN), co będzie wymagało zatwierdzenia. Wiedząc dobrze, żenie można wiedzieć, ile szkód będzie wyrządzane nienarodzonemu dziecku, tylko jeśli jest nosicielem mutacji genetycznej lub nie.

Czy można postawić diagnozę przed implantacją, aby zapobiec zajęciu płodu?

Jeśli jeden z dwóch członków pary jest nosicielem mutacji genetycznej związanej z zespołem Marfana, możliwe jest skorzystanie z diagnostyki przedimplantacyjnej, aby wszczepić do macicy zarodek, który nie będzie nosicielem.

Jednak oznacza to uciekanie się do zapłodnienia in vitro, a zatem do przebiegu medycznie wspomaganej prokreacji (MAP), długiej i medycznie ciężkiej procedury dla pary.

Ciąża i zespół Marfana: jak wybrać macierzyństwo?

Ciąża z zespołem Marfana wymaga obserwacji w szpitalu położniczym, którego personel ma doświadczenie w opiece nad kobietami w ciąży z tym zespołem. są wszystkie lista skierowań macierzyńskich, opublikowany na stronie internetowej marfan.fr.

"W obecnych zaleceniach musi istnieć ośrodek z oddziałem kardiochirurgicznym na miejscu, jeśli średnica aorty we wczesnej ciąży jest większa niż 40 mm”, określa dr Dupuis-Girod.

Zauważ, że ta specyfika nie ma nic wspólnego z rodzajem macierzyństwa (I, II lub III), który nie jest tu kryterium wyboru macierzyństwa. W faktach macierzyństwo referencyjne dla zespołu Marfana są na ogół w dużych miastach, a więc na poziomie II lub nawet III.

Ciąża i zespół Marfana: czy możemy mieć znieczulenie zewnątrzoponowe?

"Konieczne jest ostrzeżenie anestezjologów, którzy prawdopodobnie będą interweniować, ponieważ może wystąpić skolioza lub ektazja opony twardej, czyli poszerzenie worka (oponowego), w którym znajduje się rdzeń kręgowy. Może być konieczne wykonanie rezonansu magnetycznego lub tomografii komputerowej, aby ocenić możliwość znieczulenia zewnątrzoponowego lub nie”, mówi dr Dupuis-Girod.

Ciąża i zespół Marfana: czy poród musi być wywołany czy przez cesarskie cięcie?

Rodzaj porodu będzie zależał między innymi od średnicy aorty i powinien być ponownie omawiany w każdym przypadku z osobna.

„Jeżeli sytuacja kardiologiczna matki jest stabilna, porodu z reguły nie należy brać pod uwagę przed 37 tygodniem. Poród można przeprowadzić dopochwowo, jeśli średnica aorty jest stabilna, mniej niż 40 mm, pod warunkiem, że możliwe jest znieczulenie zewnątrzoponowe. Pomoc w wydalaniu za pomocą kleszczyków lub przyssawek będzie łatwo oferowana, aby ograniczyć wysiłki związane z wydalaniem. W przeciwnym razie poród zostanie przeprowadzony przez cesarskie cięcie, zawsze starając się uniknąć wahań ciśnienia krwi.”, dodaje specjalistę.

Źródła i dodatkowe informacje:

• https://www.marfan.fr/signes/maladie/grossesse/
• https://www.agence-biomedecine.fr/IMG/pdf/recommandations-pour-la-prise-en-charge-d-une-grossesse-chez-une-femme-presentant-un-syndrome-de-marfan-ou-apparente.pdf
• https://www.assomarfans.fr