Le Zespół Ehlersa-Danlosa to grupa chorób genetycznych charakteryzująca się nieprawidłowości tkanki łącznejczyli wspierające tkanki.  

Istnieją różne warianty choroby¹, większość ma nadmierna wiotkość stawówThe bardzo elastyczna skóra i kruche naczynia krwionośne. Zespół nie wpływa na zdolności intelektualne.

Rozwiązania

Zespół Ehlersa-Danlosa to zaburzenie genetyczne, które wpływa na produkcję kolagenu, białka, które nadaje elastyczność i wytrzymałość tkankom łącznym, takim jak skóra, ścięgna, więzadła, a także ściany narządów i narządów. naczynia krwionośne. Mutacje w różnych genach (na przykład ADAMTS2, COL1A1, COL1A2, COL3A1) byłyby odpowiedzialne za różne objawy w zależności od różnych postaci choroby.

Większość postaci zespołu Ehlersa-Danlosa (EDS) jest dziedziczona w warunkach autosomalnych dominujących. Rodzic będący nosicielem mutacji odpowiedzialnej za chorobę ma zatem 50% szans na przeniesienie choroby na każde ze swoich dzieci. Niektóre przypadki pojawiają się również przez spontaniczne mutacje.

komplikacje

Większość osób z zespołem Ehlersa-Danlosa prowadzi stosunkowo normalne życie, chociaż mają ograniczenia dotyczące aktywności fizycznej. Powikłania zależą od rodzaju ADS.

• Korzyści Blizny ważny.
• Korzyści przewlekły ból stawów.
• Wczesne zapalenie stawów.
• Un starzenie się przedwczesne z powodu ekspozycji na słońce.
• Osteoporoza

Osoby z EDS typu naczyniowego (typ IV SED) są narażone na poważniejsze powikłania, takie jak pęknięcie ważnych naczyń krwionośnych lub narządów, takich jak jelito lub macica. Te powikłania mogą być śmiertelne.

Rozpowszechnienie

Częstość występowania wszystkich postaci zespołu Ehlersa-Danlosa na całym świecie wynosi około 1 na 5000 osób. typ hipermobilny, najczęściej jest szacowany na 1 na 10, podczas gdy typ naczyniowy, rzadszy, występuje w 1 na 250 przypadków. Wydaje się, że choroba dotyka zarówno kobiety, jak i mężczyzn.