Wszystko, co musisz wiedzieć o albinizmie u dzieci

Co to jest albinizm?

Osoby z albinizmem charakteryzują się na ogół bardzo jasną karnacją i włosami. To jest choroba genetyka, która często powoduje poważne uszkodzenia wzroku. Dotyczy to w przybliżeniu 20,000 osób we Francji.

Co może być przyczyną bielactwa?

Główną przyczyną bielactwa jest wada produkcja melaniny w ciele osób dotkniętych chorobą. Jego rolą jest ochrona skóry przed promieniami ultrafioletowymi. Pozwala również oczom wchłonąć ultrafioletowy. Jest to w szczególności to, co określa kolor oczu.

Czy bielactwo jest dziedziczone?

Albinizm jest rzeczywiście chorobą, która może być przenoszona od rodziców osoby dotkniętej chorobą. W ten sposób gen zawierający nieprawidłowość w produkcji melaniny może zostać przeniesiony na dziecko. 

Albinizm oka i bielactwo oczno-skórne

Uczucie w ten sposób wpływa na skórę, ale także włosy i oczy, z zestawem bardzo bladego koloru. Powoduje to silne upośledzenie wzroku. Jego rozpowszechnienie na całym świecie wynosi około 5%.

W zależności od części ciała dotkniętych bielactwem zmienia się typ. Albinizm oka wpływa tylko na oczy. Pochodzi z chromosom X i jest noszony przez kobiety. Może to dotyczyć tylko ich małych chłopców.

Gdy choroba atakuje inne części ciała (skóra, włosy, owłosienie ciała), jest to albinizm oczno-skórny (AOC). Wyróżnia się bardzo jasna pigmentacja lub brak pigmentacji oczu, włosów na ciele, włosów i skóry.

Dyskomfort tej ostatniej choroby ma charakter estetyczny, ale może również zwiększać ryzyko raka. Albinizm oczno-skórny może być związany z nieprawidłowościami krwio-immunologicznymi, płucnymi, trawiennymi i neurologicznymi.

Zajrzyj na stronę Haute Autorité de Santé, aby uzyskać szczegółowy opis objawów AOC.

Jakie są konsekwencje bielactwa? Z zaburzeniami wzroku

La słaba ostrość wzroku jest jednym z głównych objawów bielactwa.

Może być od umiarkowanego do ciężkiego. Poza powiązaną patologią to zaburzenie widzenia pozostaje stabilne. Widzenie kolorów jest na ogół normalne. Ostrość wzroku poprawia się w bliży, co umożliwia naukę w szkole ogólnodostępnej.

W pełnej postaci albinizmu (AOC) niemowlę ma opóźnienie w nabywaniu odruchy psychowizualne. W formach niepełnych to upośledzenie wzroku może zmniejszać się wraz z wiekiem.

Dzieci z bielactwem: co to jest oczopląs?

Le oczopląs wrodzony, obecne w większości przypadków u albinosów, często nieobecne przy urodzeniu, można wykryć w pierwszych miesiącach po urodzeniu, w okresie dojrzewania dołka, obszaru siatkówki, w którym widzenie szczegółów jest najbardziej precyzyjne. Jest to mimowolny, gwałtowny ruch oscylacyjny gałki ocznej. Od tego zależy ostrość wzroku.

Można go wykryć podczas badania przesiewowego. Można ją uwydatnić olśnieniami i zredukować noszeniem soczewek korekcyjnych.

Albinizm: czym jest światłowstręt?

Światłowstręt to ekstremalna wrażliwość oczu na światło. W albinizmie światłowstręt wynika ze zmniejszonej filtracji światła w następstwie niedoboru melaniny. Występuje w innych patologiach siatkówki lub oka, takich jak: aniridie et achromatopsja.

Albinizm: jakie są zaburzenia widzenia lub ametropia?

Bez względu na wiek osoby z albinizmem powinny mieć zbadany wzrok. Rzeczywiście, ametropia są częste z tym zaburzeniem: zez, nadwzroczność, starczowzroczność, astygmatyzm.

Albinizm: jak często istnieje?

Albinizm to choroba, która występuje na całym świecie, ale w Europie jest dość rzadka. Jednak różni się w zależności od formy i kontynentu.

Według HAS około 15% pacjentów z albinosami nie ma diagnostyka molekularna. Powód ? Istnieją dwie możliwości: mutacje mogą być zlokalizowane w niezbadanych regionach znanych genów i nie są wykrywane podstawowymi technikami lub istnieją inne geny powodujące bielactwo u tych osób.

Albinizm: jakie wsparcie?

Aby zdiagnozować, monitorować i leczyć chorobę wynikającą z albinizmu, współpracują dermatolog, okulista, genetyk, laryngolog. Ich rola ? Zaproponuj i zapewnij opieka multidyscyplinarna dla pacjentów z AOC.

Dzieci i dorośli dotknięci tym schorzeniem przechodzą globalną ocenę (dermatologiczną, okulistyczną i genetyczną) przeprowadzaną przez tych różnych lekarzy podczas hospitalizacji dziennej. Pacjenci odnoszą również korzyści z edukacji terapeutycznej dotyczącej albinizmu w ogóle, aw szczególności AOC.

Istnieje kliniczna i genetyczna baza danych dotycząca albinizmu skórno-ocznego, więc diagnozę można postawić na podstawie panelu sekwencjonowania umożliwiającego analizę genów, o których wiadomo, że biorą udział w albinizmie skórno-ocznym.

Albinizm: jakie leczenie?

Jest brak leczenia złagodzić bielactwo. Niezbędna jest kontrola okulistyczna i dermatologiczna w celu skorygowania wad wzroku związanych z chorobą.

Dla osób z albinizmem ochrona przed słońcem jest niezbędna, aby uniknąć ryzyka raka, ponieważ skóra jest bardzo delikatna i wrażliwa na promienie UV. Ochrona skóry i oczu jest zatem niezbędna w obecności słońca. Środki ostrożności: pozostań w cieniu, noś odzież ochronną, czapki, okulary przeciwsłoneczne i nakładaj Krem indeksujący 50+ na odsłoniętych powierzchniach skóry.