DPI: co musisz wiedzieć

Co to jest diagnostyka przedimplantacyjna?

DPI daje parze możliwość posiadania dziecko, które nie będzie miało choroby genetycznej które można mu przekazać. 

PGD ​​polega na analizie komórek z zarodków powstałych w wyniku zapłodnienia in vitro (IVF), to znaczy zanim jeszcze rozwiną się w macicy, aby następnie wykluczyć osoby dotknięte chorobą genetyczną lub precyzyjnymi chromosomami.

Jak działa diagnostyka przedimplantacyjna?

Na początku, jak w przypadku klasycznego zapłodnienia in vitro. Kobieta zaczyna od stymulacji jajników (przez codzienne zastrzyki hormonów), co umożliwia uzyskanie większej ilości oocytów. Następnie są nakłuwane i stykają się z nasieniem współmałżonka w probówce. Dopiero trzy dni później postawiono diagnozę przed implantacją. Biolodzy pobierają jedną lub dwie komórki z embrionów (z co najmniej sześcioma komórkami), w poszukiwaniu genu związanego z poszukiwaną chorobą. Następnie IVF jest kontynuowany: jeśli jeden lub dwa zarodki są nienaruszone, są przenoszone do macicy matki.

Komu proponuje się diagnostykę przedimplantacyjną?

Le Preimplantacyjna diagnostyka genetyczna (ang. PGD) to technika, która umożliwia wykrycie ewentualnych nieprawidłowości – genetycznych lub chromosomalnych – w zarodkach poczętych po zapłodnieniu in vitro (IVF). Proponuje się pary, które są zagrożone przeniesieniem poważnej i nieuleczalnej choroby genetycznej na swoje dzieci. Mogą sami być chorymi lub po prostu zdrowymi nosicielami, to znaczy niosą gen odpowiedzialny za chorobę, ale nie są chorzy. Ten gen jest czasami odkrywany dopiero po urodzeniu pierwszego chorego dziecka.

PGD: jakich chorób szukamy?

Najczęściej są to mukowiscydoza, dystrofia mięśniowa Duchenne'a, hemofilia, dystrofia miotoniczna Steinerta, zespół łamliwego chromosomu X, pląsawica Huntingtona i zaburzenia równowagi chromosomów związane z translokacjami, ale nie ma wyczerpującej listy. został zdefiniowany. Orzeczenie pozostawia się lekarzom. Ponadto nie ma jeszcze testu diagnostycznego na komórkach embrionalnych dla wszystkie choroby genetyczne poważne i nieuleczalne.

Gdzie wykonywana jest diagnostyka przedimplantacyjna?

We Francji tylko ograniczona liczba ośrodków jest upoważniona do oferowania PGD: szpital Antoine Béclère, szpital Necker-Enfants-Malades w regionie paryskim oraz centra biologii rozrodu obecne w Montpellier, Strasburgu, Nantes i Grenoble.

Czy są jakieś badania przed diagnostyką przedimplantacyjną?

Ogólnie rzecz biorąc, para skorzystała już z poradnictwa genetycznego, które skierowało ich do ośrodka PGD. Po długim wywiadzie i dokładnym badaniu klinicznym, mężczyzna i kobieta muszą przejść dość długą i restrykcyjną baterię testów, identycznych z tymi, które muszą wykonać wszyscy kandydaci do techniki medycznie wspomaganej prokreacji, ponieważ bez PGD nie jest możliwe. zapłodnienie in vitro.

PGD: co robimy z innymi embrionami?

Osoby dotknięte chorobą są natychmiast niszczone. W rzadkich przypadkach, gdy więcej niż dwa embriony dobrej jakości są nienaruszone, te, które nie zostały wszczepione (w celu ograniczenia ryzyka ciąży mnogiej) mogą zostać zamrożone, jeśli para wyrazi chęć posiadania większej liczby dzieci.

Czy rodzice są pewni, że po PGD będą mieli zdrowe dziecko?

PGD ​​szuka tylko konkretnej choroby, na przykład mukowiscydozy. Wynik, dostępny w mniej niż 24 godziny, potwierdza zatem tylko, że przyszłe dziecko nie będzie cierpieć na tę chorobę.

Jakie są szanse na zajście w ciążę po diagnozie przed implantacją?

Ogólnie są to 22% po punkcji i 30% po transferze zarodków. To znaczy, w przybliżeniu identyczne z wynikami kobiety spontanicznie w ciąży podczas naturalnego cyklu, ale wyniki różnią się w zależności od jakości oocytów, a zatem wieku matki. żona.

Czy używa się go również do wybierania „dzieci medycznych”?

We Francji prawo bioetyczne zezwala na to dopiero od grudnia 2006 r., ale tylko wtedy, gdy pierwsze dziecko ma nieuleczalną chorobę, która wymaga oddania szpiku kostnego, jeśli w jego rodzinie nie ma zgodnego dawcy. Jego rodzice mogą wówczas rozważyć, za zgodą Agencji Biomedycznej, skorzystanie z PGD w celu wyselekcjonowania zarodka wolnego od choroby, a ponadto zgodnego z chorym dzieckiem. Proces ściśle nadzorowany.