Narodziny dziecka to wielkie szczęście dla każdej rodziny, rodzice marzą, aby ich dziecko urodziło się zdrowe. Narodziny dziecka z jakąkolwiek chorobą stają się poważnym sprawdzianem. Zespół Downa, który występuje u jednego na tysiąc dzieci, spowodowany jest obecnością w organizmie dodatkowego chromosomu, co prowadzi do zaburzeń w rozwoju psychicznym i fizycznym dziecka. Te dzieci mają wiele chorób somatycznych.
Choroba Downa jest anomalią genetyczną, wrodzoną chorobą chromosomalną, która powstaje w wyniku wzrostu liczby chromosomów. Dzieci z zespołem w przyszłości cierpią na zaburzenia metaboliczne i otyłość, nie są sprawne, słabo rozwinięte fizycznie, mają zaburzoną koordynację ruchową. Cechą charakterystyczną dzieci z zespołem Downa jest powolny rozwój.
Uważa się, że syndrom sprawia, że wszystkie dzieci wyglądają podobnie, ale tak nie jest, istnieje wiele podobieństw i różnic między dziećmi. Mają pewne cechy fizjologiczne, które są wspólne dla wszystkich osób z zespołem Downa, ale mają też cechy odziedziczone po rodzicach i wyglądają jak ich siostry i bracia. W 1959 roku francuski profesor Lejeune wyjaśnił, co spowodowało zespół Downa, udowodnił, że jest to spowodowane zmianami genetycznymi, obecnością dodatkowego chromosomu.
Zwykle każda komórka zawiera 46 chromosomów, połowa dzieci otrzymuje od matki, a połowa od ojca. Osoba z zespołem Downa ma 47 chromosomów. W zespole Downa znane są trzy główne typy aberracji chromosomalnych, takie jak trisomia, czyli potrojenie chromosomu 21 i obecne we wszystkich. Występuje w wyniku naruszenia procesu mejozy. Forma translokacji wyraża się przez przyłączenie ramienia jednego chromosomu 21 do innego chromosomu; podczas mejozy oba przenoszą się do powstałej komórki.
Forma mozaiki jest spowodowana naruszeniem procesu mitozy w jednej z komórek na etapie blastuli lub gastruli. Znaczy potrojenie chromosomu 21, występującego tylko w pochodnych tej komórki. Ostateczne rozpoznanie we wczesnych stadiach ciąży stawiane jest po uzyskaniu wyników badania kariotypu, które dostarcza informacji o wielkości, kształcie i liczbie chromosomów w próbce komórkowej. Wykonuje się go dwukrotnie w 11-14 tygodniu i 17-19 tygodniu ciąży. Dzięki temu można dokładnie określić przyczynę wad wrodzonych lub zaburzeń w organizmie nienarodzonego dziecka.
Objawy zespołu Downa u noworodków
Rozpoznanie zespołu Downa można postawić natychmiast po urodzeniu dziecka na podstawie charakterystycznych cech, które są widoczne nawet bez badań genetycznych. Takie dzieci wyróżniają się małą okrągłą główką, płaską twarzą, krótką i grubą szyją z fałdą z tyłu głowy, mongoloidalną szparą w oczach, pogrubieniem języka z głęboką podłużną bruzdą, grubymi wargami, i spłaszczone małżowiny uszne z przylegającymi płatami. Na tęczówce oczu obserwuje się liczne białe plamki, obserwuje się zwiększoną ruchomość stawów i słabe napięcie mięśniowe.
Nogi i ramiona są zauważalnie skrócone, małe palce dłoni są zakrzywione i mają tylko dwa rowki zginające. Dłoń ma jeden poprzeczny rowek. Występuje deformacja klatki piersiowej, zez, słaby słuch i wzrok lub ich brak. Zespołowi Downa mogą towarzyszyć wrodzone wady serca, białaczka, zaburzenia przewodu pokarmowego, patologia rozwoju rdzenia kręgowego.
Aby wyciągnąć ostateczny wniosek, przeprowadza się szczegółowe badanie zestawu chromosomów. Nowoczesne techniki specjalne pozwalają z powodzeniem korygować stan dziecka z zespołem Downa i dostosowywać go do normalnego życia. Przyczyny zespołu Downa nie są do końca poznane, ale wiadomo, że z wiekiem kobiecie coraz trudniej jest urodzić zdrowe dziecko.
Co zrobić, gdy urodzi się dziecko z zespołem Downa?
Jeśli nic nie da się zmienić, decyzja kobiety o urodzeniu takiego dziecka jest niezmienna, a pojawienie się niezwykłego dziecka staje się faktem, to eksperci doradzają matkom natychmiast po zdiagnozowaniu u dziecka zespołu Downa, aby pokonały depresję i zrobiły wszystko, aby aby dziecko mogło sobie służyć. W niektórych przypadkach konieczne są interwencje chirurgiczne w celu wyeliminowania określonej patologii, dotyczy to stanu narządów wewnętrznych.
Należy ją wykonać w 6 i 12 miesiącu życia, aw przyszłości coroczną kontrolę wydolności czynnościowej tarczycy. Stworzono wiele różnych specjalnych programów, aby przystosować tych facetów do życia. Od pierwszych tygodni życia powinna następować ścisła interakcja rodziców z dzieckiem, rozwój zdolności motorycznych, procesów poznawczych, rozwój komunikacji. Po ukończeniu 1,5 roku dzieci mogą uczęszczać na zajęcia grupowe przygotowujące do pójścia do przedszkola.
W wieku 3 lat, po zidentyfikowaniu dziecka z zespołem Downa w przedszkolu, rodzice dają mu możliwość otrzymania dodatkowych zajęć specjalnych, komunikowania się z rówieśnikami. Większość dzieci uczy się oczywiście w szkołach specjalistycznych, ale szkoły ogólnokształcące czasami przyjmują takie dzieci.