Termin „kolagenoza” obejmuje zespół chorób autoimmunologicznych charakteryzujących się zapalnym i immunologicznym uszkodzeniem tkanki łącznej, nadaktywnością układu odpornościowego, przewagą kobiet, skojarzeniem z przeciwciałami przeciwjądrowymi i rozprzestrzenianiem się zmian. Ponieważ tkanka łączna jest obecna w całym ciele, wszystkie narządy mogą być zaatakowane w mniej lub bardziej powiązany sposób, stąd duża różnorodność objawów, które mogą wynikać z kolagenozy. Celem ich postępowania jest kontrolowanie aktywności choroby i ograniczanie jej do możliwie najniższego poziomu.

Kolagenozy, zwane również zapaleniem tkanki łącznej lub chorobami ogólnoustrojowymi, skupiają zespół rzadkich przewlekłych autoimmunologicznych chorób zapalnych, wynikających z nieprawidłowego tworzenia kolagenu w tkankach bogatych w macierz międzykomórkową, czyli tkankach łącznych.

Kolagen jest białkiem najobficiej występującym w naszym organizmie. Pozwala naszym narządom i naszemu ciału być stabilnymi, nie będąc zbyt sztywnymi, a jednocześnie wystarczająco elastycznym. Wydzielany przez komórki tkanki łącznej kolagen oddziałuje z dużą liczbą innych cząsteczek, tworząc włókna i wytwarzając tkankę włóknistą o właściwościach podtrzymujących i odpornych na rozciąganie.

Dominujące u kobiet kolagenazy są w stanie dotrzeć do wszystkich narządów (układu pokarmowego, mięśni, stawów, serca, układu nerwowego). Dlatego jej objawy są tak liczne, jak liczba dotkniętych narządów. Czasami bardzo silnie wpływa na jakość życia. Skutek tych chorób zależy głównie od uszkodzenia ważnych narządów.

Najbardziej znaną kolagenozą jest toczeń rumieniowaty układowy (SLE). Kolanoza obejmuje również następujące choroby:

• reumatoidalne zapalenie stawów;
• zespół okulouretro-maziówkowy (OUS);
• spondyloartropatie (zwłaszcza zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa);
• choroba Hortona;
• ziarniniak Wegenera;
• kłączowe rzekome zapalenie wielostawowe;
• twardzina;
• mieszana choroba ogólnoustrojowa lub zespół Sharpa;
• zakrzepica mikroangiopatii ;
• guzkowe zapalenie okołotworowe;
• zespół Gougerota-Sjögrena;
• zapalenie skórno-mięśniowe;
• zapalenie skórno-mięśniowe;
• choroba Behçeta;
• sarkoidoza;
• histiocytoza;
• Choroba Stilla;
• choroba okresowa;
• choroby przeciążeniowe i niektóre choroby metaboliczne;
• przewlekła choroba wątroby;
• choroby tkanki elastycznej;
• wrodzone lub nabyte choroby dopełniacza surowicy;
• twardzina;
• zespół Churga-Straussa;
• układowe zapalenie naczyń itp.

Wciąż są nieznane. Prawdopodobnie istnieje zaburzenie układu odpornościowego, o czym świadczy we krwi pacjentów obecność nieprawidłowych przeciwciał, zwanych autoprzeciwciałami lub przeciwciałami przeciwjądrowymi, skierowanych przeciwko własnym składnikom komórek organizmu. Pewne antygeny układu zgodności tkankowej (HLA) są łatwiej wykrywane podczas pewnych chorób lub w niektórych rodzinach częściej dotkniętych, co sugeruje promotorską rolę czynnika genetycznego.

Ponieważ tkanka łączna jest obecna w całym ciele, wszystkie narządy prawdopodobnie zostaną zaatakowane w mniej lub bardziej powiązany sposób, stąd szeroka gama objawów, które mogą wynikać z ataków:

• stawowe;
• skórny;
• serce;
• płucny;
• wątrobiany;
• nerkowy;
• nerw centralny lub obwodowy;
• naczyniowy
• trawienny.

Ewolucja kolagenozy często przybiera postać nawrotów często związanych z zespołem zapalnym i jest bardzo zmienna indywidualnie. Objawy niespecyficzne pojawiają się w różnym stopniu:

• gorączka (łagodna gorączka);
• obniżka;
• chroniczne zmęczenie;
• zmniejszona wydajność;
• trudności z koncentracją;
• wrażliwość na słońce i światło;
• łysienie;
• wrażliwość na zimno;
• suchość nosa / jamy ustnej / pochwy;
• zmiany skórne ;
• utrata wagi ;
• ból stawu ;
• ból zapalenie mięśni (mialgia) i stawów (artralgia).

Czasami pacjenci nie mają żadnych objawów poza bólem stawów i zmęczeniem. Mówimy wtedy o niezróżnicowanym zapaleniu spojówki. Czasami pojawiają się objawy różnego rodzaju chorób tkanki łącznej. Nazywa się to zespołem nakładania się.

Ze względu na możliwość uszkodzenia wielu narządów ważne jest, aby różne dyscypliny medyczne ściśle ze sobą współpracowały. Rozpoznanie opiera się na historii, to znaczy historii chorego i jego badaniu klinicznym, w poszukiwaniu objawów często spotykanych w jednej lub kilku z tych chorób.

Ponieważ kolagenazy charakteryzują się dużą produkcją przeciwciał przeciwjądrowych, badanie na obecność tych autoprzeciwciał we krwi jest ważnym elementem w postawieniu diagnozy. Jednak obecność tych autoprzeciwciał nie zawsze jest równoznaczna z kolagenazą. Czasami konieczne jest również pobranie próbki tkanki lub biopsji. Wskazane jest skierowanie do specjalisty w celu potwierdzenia diagnozy i rozpoczęcia odpowiedniego leczenia.

Celem leczenia kolagenozy jest kontrolowanie aktywności choroby i jej zredukowanie do możliwie najniższego poziomu. Leczenie dostosowuje się do rodzaju rozpoznanej kolagenozy i do dotkniętych narządów. Kortykosteroidy (kortyzon) i leki przeciwbólowe są często stosowane jako pierwsza linia w celu powstrzymania nawrotów i uspokojenia bolesnych objawów. Może być konieczne podanie środka immunosupresyjnego doustnie lub w zastrzyku. Postępowanie może również obejmować dożylne wstrzyknięcia immunoglobulin lub techniki oczyszczania osocza (plazmafereza) w środowisku szpitalnym. Niektórzy pacjenci, tacy jak ci z toczniem, mogą również skorzystać z leczenia przeciwmalarycznego.