Spis treści
Zespół Schwartza-Jampela – Jest to choroba dziedziczna, która objawia się mnogimi anomaliami szkieletu i towarzyszą jej zaburzenia w procesie pobudliwości nerwowo-mięśniowej. Chorzy mają trudności z rozluźnieniem przykurczonych mięśni, na tle ich wzmożonej pobudliwości (zarówno mechanicznej, jak i elektrycznej), co jest głównym objawem patologii.
Zespół został po raz pierwszy opisany w 1962 roku przez dwóch lekarzy: RS Jampel (neuro-okulista) i O. Schwartz (pediatra). Zaobserwowali dwójkę dzieci – brata i siostrę w wieku 6 i 2 lata. U dzieci występowały objawy charakterystyczne dla choroby (blefarofimoza, podwójny rząd rzęs, deformacje kostne itp.), które autorzy wiązali z nieprawidłowościami genetycznymi.
Znaczący wkład w badanie tego zespołu wniósł inny neurolog D. Aberfeld, który zwrócił uwagę na tendencję patologii do postępu, a także skupił się na objawach neurologicznych. W związku z tym często pojawiają się takie nazwy choroby, jak: zespół Schwartza-Jampela, chondrodystroficzna miotonia.
Zespół Schwartza-Jampela jest uznawany za chorobę rzadką. Choroby rzadkie to zazwyczaj te choroby, które diagnozuje się nie więcej niż 1 przypadek na 2000 osób. Częstość występowania zespołu jest wartością względną, ponieważ życie większości pacjentów jest dość krótkie, a sama choroba jest bardzo trudna i często jest diagnozowana przez lekarzy, którzy nie mają wiedzy z zakresu dziedzicznej patologii nerwowo-mięśniowej.
Ustalono, że najczęściej zespół Schwartza-Jampela występuje na Bliskim Wschodzie, na Kaukazie iw Afryce Południowej. Eksperci przypisują ten fakt faktowi, że właśnie w tych krajach liczba blisko spokrewnionych małżeństw jest wyższa niż na całym świecie. Jednocześnie płeć, wiek, rasa nie mają wpływu na częstość występowania tego zaburzenia genetycznego.
Przyczyny zespołu Schwartza-Jampela
Przyczyną zespołu Schwartza-Jampela są zaburzenia genetyczne. Przyjmuje się, że ta patologia nerwowo-mięśniowa jest określona przez autosomalny recesywny typ dziedziczenia.
W zależności od fenotypu zespołu eksperci identyfikują następujące przyczyny jego rozwoju:
Klasyczny typ zespołu Schwartza-Jampela to typ 1A. Dziedziczenie występuje zgodnie z typem autosomalnym recesywnym, możliwe są narodziny bliźniaków z tą patologią. Gen HSPG2 zlokalizowany na chromosomie 1p34-p36,1 ulega mutacji. Pacjenci wytwarzają zmutowane białko, które wpływa na funkcjonowanie receptorów zlokalizowanych w różnych tkankach, w tym w tkance mięśniowej. Białko to nazywa się perlekanem. W klasycznej postaci choroby zmutowany perlekan jest syntetyzowany w normalnych ilościach, ale słabo funkcjonuje.
Zespół Schwartza-Jampela typu 1B. Dziedziczenie następuje w sposób autosomalny recesywny, ten sam gen na tym samym chromosomie, ale perlekan nie jest syntetyzowany w wystarczających ilościach.
Zespół Schwartza-Jampela typu 2. Dziedziczenie występuje również w sposób autosomalny recesywny, ale mutuje null gen LIFR, zlokalizowany na chromosomie 5p13,1.
Jednak powód, dla którego mięśnie w zespole Schwartza-Jampela są w ciągłej aktywności w tym momencie, nie jest dobrze poznany. Uważa się, że zmutowany perlekan zaburza funkcję komórek mięśniowych (ich błon podstawnych), jednak występowanie nieprawidłowości szkieletowych i mięśniowych nie zostało dotychczas wyjaśnione. Ponadto inny zespół (zespół Stuvy-Wiedemanna) ma podobną symptomatologię w zakresie defektów mięśniowych, ale perlekan nie jest dotknięty. W tym kierunku naukowcy nadal prowadzą aktywne badania.
Objawy zespołu Schwartza-Jampela
Objawy zespołu Schwartza-Jampela zostały wyizolowane ze wszystkich dostępnych opisów przypadków w 2008 roku.
Obraz kliniczny charakteryzuje się następującymi cechami:
Wzrost pacjenta jest poniżej średniej;
Przedłużające się toniczne skurcze mięśni, które występują po dobrowolnych ruchach;
Twarz zamrożona, „smutna”;
Wargi są mocno ściśnięte, dolna szczęka jest mała;
Szczeliny powiekowe są wąskie;
Linia włosów jest niska;
Twarz jest spłaszczona, usta małe;
Ograniczone są ruchy stawów – dotyczy to stawów międzypaliczkowych stóp i dłoni, kręgosłupa, stawów udowych, stawów nadgarstkowych;
Odruchy mięśniowe są zmniejszone;
Mięśnie szkieletowe są przerośnięte;
Kręgosłup jest skrócony;
Szyja jest krótka;
Zdiagnozowano dysplazję stawu biodrowego;
Występuje osteoporoza;
Łuki stóp są zdeformowane;
Głos chorych jest cienki i wysoki;
Widzenie jest osłabione, szpara powiekowa jest skrócona, powieki w zewnętrznym kąciku oka są zrośnięte, rogówka jest mała, często występuje krótkowzroczność i zaćma;
Rzęsy są grube, długie, ich wzrost jest nieuporządkowany, czasami występują dwa rzędy rzęs;
Uszy osadzone nisko;
Często u dzieci stwierdza się przepuklinę – pachwinową i pępkową;
Chłopcy mają małe jądra;
Chód jest kaczkowaty, kaczka, często występuje stopa końsko-szpotawa;
Stojąc i chodząc dziecko jest w półprzysiadzie;
Mowa pacjenta jest niewyraźna, niewyraźna, charakterystyczne jest wydzielanie śliny;
Zdolności umysłowe są zaburzone;
Występuje opóźnienie we wzroście i rozwoju;
Wiek kostny jest niższy niż wiek paszportowy.
Ponadto objawy zespołu Schwartza-Jampela różnią się w zależności od fenotypu choroby:
Fenotyp 1A jest objawem
Fenotyp 1A charakteryzuje się wczesną manifestacją choroby. Następuje to przed ukończeniem 3 roku życia. Dziecko ma umiarkowane trudności w połykaniu i oddychaniu. Na stawach występują przykurcze, które mogą występować zarówno od urodzenia, jak i być nabyte. Biodra pacjenta są krótkie, wyraźna jest kifoskolioza i inne anomalie w rozwoju szkieletu.
Ruchliwość dziecka jest niska, co tłumaczy się trudnościami w wykonywaniu ruchów. Twarz jest nieruchoma, przypomina maskę, usta są zaciśnięte, usta małe.
Mięśnie są przerośnięte, zwłaszcza mięśnie ud. W leczeniu dzieci z klasycznym przebiegiem zespołu Schwartza-Jampela należy liczyć się z dużym ryzykiem wystąpienia powikłań anestezjologicznych, zwłaszcza hipertermii złośliwej. Występuje w 25% przypadków i kończy się śmiercią w 65-80% przypadków.
Upośledzenie umysłowe waha się od łagodnego do umiarkowanego. Jednocześnie 20% takich pacjentów uznaje się za upośledzonych umysłowo, chociaż istnieją opisy przypadków klinicznych, gdy inteligencja ludzi była dość wysoka.
Podczas przyjmowania karbamazepiny obserwuje się zmniejszenie zespołu miotonicznego.
Fenotyp 1B jest objawem
Choroba rozwija się w okresie niemowlęcym. Objawy kliniczne są zbliżone do obserwowanych w klasycznym wariancie przebiegu choroby. Różnica polega na tym, że są bardziej wyraziste. Przede wszystkim dotyczy to zaburzeń somatycznych, w szczególności cierpi na tym oddychanie pacjenta.
Anomalie szkieletowe są cięższe, kości są zdeformowane. Wygląd pacjentów przypomina pacjentów z zespołem Knista (skrócony tułów i kończyny dolne). Rokowanie dla tego fenotypu choroby jest niekorzystne, często chorzy umierają w młodym wieku.
Fenotyp 2 jest objawem
Choroba objawia się przy urodzeniu dziecka. Kości długie są zdeformowane, tempo wzrostu jest spowolnione, przebieg patologii jest ciężki.
Pacjent jest podatny na częste złamania, charakterystyczne jest osłabienie mięśni, zaburzenia oddychania i połykania. U dzieci często rozwija się spontaniczna hipertermia złośliwa. Rokowanie jest gorsze niż przy fenotypach 1A i 1B, choroba najczęściej kończy się śmiercią chorego w młodym wieku.
Cechy przebiegu klinicznego choroby w dzieciństwie:
Przeciętnie choroba pojawia się w pierwszym roku życia dziecka;
Dziecko ma trudności ze ssaniem (zaczyna ssać po pewnym czasie od przystawienia do piersi);
Aktywność ruchowa jest niska;
Dziecko może mieć trudności z natychmiastowym podniesieniem przedmiotu, który trzyma w dłoniach;
Rozwój intelektualny można zachować, naruszenia obserwuje się w 25% przypadków;
Większość pacjentów pomyślnie kończy szkołę, a dzieci uczęszczają do ogólnokształcącej placówki oświatowej, a nie do specjalistycznych placówek oświatowych.
Rozpoznanie zespołu Schwartza-Jampela
Możliwe jest rozpoznanie okołoporodowe zespołu Schwartza-Jampela. W tym celu stosuje się ultradźwięki płodu, podczas których wykrywa się anomalie szkieletowe, wielowodzie i upośledzone ruchy ssące. Wrodzone przykurcze można uwidocznić w 17-19 tygodniu ciąży, a także skrócenie lub zniekształcenie biodra.
Analiza biochemiczna surowicy krwi daje niewielki lub umiarkowany wzrost LDH, AST i CPK. Ale na tle niezależnie rozwijającej się lub sprowokowanej hipertermii złośliwej poziom CPK znacznie wzrasta.
W celu oceny zaburzeń mięśniowych wykonuje się elektromiografię, a zmiany będą zauważalne już po ukończeniu przez dziecko szóstego miesiąca życia. Możliwa jest również biopsja mięśnia.
Kifoza kręgosłupa, osteochondrodystrofia jest diagnozowana przez badanie rentgenowskie. Zmiany narządu ruchu są wyraźnie widoczne podczas rezonansu magnetycznego i tomografii komputerowej. To właśnie te dwie metody diagnostyczne są najczęściej stosowane przez współczesnych lekarzy.
Ważna jest diagnostyka różnicowa z takimi chorobami jak: choroba Knista, choroba Pyle'a, dysplazja Rollanda-Desbuquois, wrodzona miotonia pierwszego typu, zespół Isaacsa. Rozróżnienie patologii umożliwia tak nowoczesna metoda diagnostyczna, jak genetyczne typowanie DNA.
Leczenie zespołu Schwartza-Jampela
W chwili obecnej nie ma patogenetycznego leczenia zespołu Schwartza-Jampela. Lekarze zalecają pacjentom przestrzeganie codziennej rutyny, ograniczenie lub całkowite wyeliminowanie przeciążeń fizycznych, ponieważ jest to najsilniejszy czynnik stymulujący postęp patologii.
Jeśli chodzi o rehabilitację pacjentów, to działania te dobierane są indywidualnie i będą się różnić w zależności od stadium choroby. Pacjentom zaleca się ćwiczenia fizjoterapeutyczne z dawkowaną i regularną aktywnością fizyczną.
Jeśli chodzi o odżywianie, należy wykluczyć pokarmy, które zawierają w swoim składzie dużą ilość soli potasowych – są to banany, suszone morele, ziemniaki, rodzynki itp. Dieta powinna być zbilansowana, bogata w witaminy i błonnik. Potrawy należy podawać pacjentowi w postaci puree, w postaci płynnej. Zminimalizuje to trudności z przeżuwaniem pokarmu, które pojawiają się w wyniku skurczu mięśni twarzy i mięśni żucia. Ponadto należy mieć świadomość ryzyka zachłyśnięcia się dróg oddechowych bolusem pokarmowym, co może prowadzić do rozwoju zachłystowego zapalenia płuc. Na rozwój choroby ma również wpływ spożywanie zimnych napojów i lodów, kąpiele w zimnej wodzie.
Nie należy lekceważyć korzyści płynących z fizjoterapii w leczeniu tego zespołu.
Schwartz-Jampel. Zadania przydzielone fizjoterapeucie:
Zmniejszenie nasilenia objawów miotycznych;
Trening mięśni prostowników nóg i ramion;
Zatrzymanie lub spowolnienie powstawania przykurczów kości i mięśni.
Skuteczne są różne kąpiele (solne, świeże, iglaste) trwające 15 minut dziennie lub co drugi dzień. Przydatne są miejscowe kąpiele ze stopniowym wzrostem temperatury wody, aplikacjami ozocerytu i parafiny, ekspozycja na promienie podczerwone, delikatny masaż i inne zabiegi.
Zalecenia dotyczące leczenia uzdrowiskowego są następujące: podróżuj w rejony, których klimat jest jak najbardziej zbliżony do warunków, w jakich żyje pacjent lub odwiedzaj obszary o klimacie łagodnym.
Aby zmniejszyć nasilenie objawów choroby, wskazane są następujące leki:
Leki antyarytmiczne: chinina, difenina, chinidyna, chinora, kardiochin.
Acetazolamid (diakarb), przyjmowany doustnie.
Leki przeciwdrgawkowe: fenytoina, karbamazepina.
Toksyna botulinowa podawana miejscowo.
Odżywianie mięśni jest utrzymywane poprzez przyjmowanie witaminy E, selenu, tauryny, koenzymu Q10.
Wraz z rozwojem obustronnego skurczu powiek i obecności obustronnego opadania powiek pacjentom zaleca się operację okulistyczną. Postępujące deformacje kości, występowanie przykurczów – wszystko to prowadzi do tego, że pacjenci będą musieli przejść kilka operacji ortopedycznych. Ze względu na ryzyko rozwoju hipertermii złośliwej w dzieciństwie leki podaje się doodbytniczo, doustnie lub donosowo. Operacja bez wątpienia wymaga wstępnej sedacji barbituranami lub benzodiazepinami.
Klasyczny przebieg choroby według fenotypu 1A nie ma istotnego wpływu na długość życia chorego. Ryzyko urodzenia dziecka w rodzinie z obciążonym wywiadem wynosi 25%. Pacjenci potrzebują wsparcia psychologicznego i społecznego. Ponadto pacjent powinien być prowadzony przez takich specjalistów jak: genetyk, kardiolog, neurolog, anestezjolog, ortopeda, pediatra. Jeśli występują zaburzenia mowy, pokazywane są zajęcia z logopedą-defektologiem.