Hemofilia

Ogólny opis choroby

Jest to rzadka dziedziczna choroba krwi, w której obserwuje się problemy z krzepnięciem krwi.

Rodzaje hemofilii

Hemofilia to choroba genetyczna, w której jeden gen na chromosomie X ulega zmianie. W zależności od tego, który gen został zmutowany, rozróżnia się oddzielny typ choroby. Istnieją trzy typy hemofilii: A, B, C.

• Rodzaj - we krwi nie ma specjalnego białka: globuliny antyhemofilnej, czynnika VIII krzepnięcia krwi. Ta wada genowa występuje u 85% pacjentów i jest uważana za klasyczną.
• Typ B - czynnik IX nie jest wystarczająco aktywny, przez co następuje przerwanie procesu tworzenia się wtórnego czopa krzepnięcia.
• Typu C - hemofilia tego typu występuje z powodu niewystarczającej ilości czynnika krzepnięcia XI. Typ C to bardzo rzadki typ, który dotyka głównie Żydów aszkenazyjskich. Mogą na nią chorować zarówno kobiety, jak i mężczyźni. W tej chwili ten typ został wykluczony z klasyfikacji ze względu na to, że jego objawy bardzo różnią się od pierwszych dwóch typów.

Przyczyny choroby

Głównym powodem rozwoju hemofilii jest czynnik dziedziczny.

Przypadki są niezwykle rzadkie ”spontaniczna hemofilia„. Pojawia się nagle, chociaż rodzina nie miała wcześniej tej choroby. Następnie ta forma hemofilii jest przenoszona tradycyjnie - na poziomie genetycznym. Lekarze nie zidentyfikowali jeszcze dokładnych przyczyn rozwoju choroby. Uważają, że jest to nowa mutacja genu.

Prawdopodobieństwo odziedziczenia hemofilii

Na tę chorobę cierpią głównie mężczyźni. Choroba przenoszona jest na płeć męską w sposób recesywny (związany z chromosomem X). Jeśli syn odziedziczył matczyny chromosom X, nie choruje na hemofilię. Kobiety otrzymują rolę „dyrygenta” lub nosiciela, ale mogą być wyjątki. Jeśli ojciec jest chory na hemofilię, a matka jest nosicielką, to tacy rodzice mogą mieć dziewczynkę cierpiącą na tę dolegliwość. W sumie na świecie zarejestrowano około 60 przypadków, w których dziewczęta cierpiały na hemofilię i nie były nosicielkami.

Istnieją 3 warianty przenoszenia hemofilii

1. 1 Matka jest nosicielką genu, ale ojciec jest zdrowym mężczyzną. W tym przypadku możliwe są 4 wyniki z prawdopodobieństwem 25%. Może urodzić się zdrowy syn lub zdrowa córka, chory syn lub córka nosicielki.
2. 2 Matka jest zdrowa, ojciec jest chory na hemofilię. W tej sytuacji wszyscy synowie będą zdrowi, a wszystkie córki zostaną nosicielkami.
3. 3 Matka jest nosicielką genu, a ojciec jest chory. W tym wariancie można wyróżnić 4 wyniki: zdrowy syn, chora córka, chory syn lub córka nosicielka. Każdy wynik ma równe mocne strony.

Objawy hemofilii

W hemofilii obserwuje się nadmierne krwawienie, które pojawia się okresowo z różną lokalizacją podczas różnych urazów, zabiegów medycznych (zwłaszcza zastrzyków domięśniowych i zabiegów chirurgicznych) oraz przy usuwaniu zębów.

Bardzo trudno jest zatrzymać krwawienie z dziąseł lub nosa. Może również rozpocząć się samoistne krwawienie.

Przy niewielkich urazach i siniakach powstaje duży krwiak.

Główną cechą hemofilii jest krwawienie śródstawowe - hemarthrosis. Kiedy pojawiają się w stawie, ruchliwość jest upośledzona, pojawia się obrzęk. Wszystkiemu towarzyszy silny ból. Po pierwszym takim krwawieniu krew w stawie samoistnie się rozpuszcza i zostaje przywrócona funkcjonalność stawu. Ale z powtarzaniem na torebce stawowej i chrząstce tworzą się skrzepy, które są pokryte tkanką łączną. Z powodu takich procesów rozwija się ankyloza.

Innym ważnym objawem hemofilii jest późny, opóźniony charakter krwawienia. Krwawienie nie otwiera się natychmiast po urazie, ale po pewnym czasie. Wynika to z faktu, że początkowo krwawienie jest zatrzymywane przez płytki krwi, których skład nie ulega zmianie. Otwarcie krwawienia może zająć od 6 do 12 godzin - wszystko zależy od ciężkości choroby.

W moczu lub kale może nadal znajdować się krew. Najtrudniejszym i najbardziej śmiertelnym objawem hemofilii jest krwotok w rdzeniu kręgowym lub mózgu.

W przypadku dzieci hemofilia może się długo rozwijać. Dotyczy to niemowląt karmionych piersią przez matkę. Rzeczywiście, w mleku matki znajdują się specjalne substancje, które wspierają zdolność krwi do normalnego krzepnięcia. Dlatego im dłużej matka karmi dziecko piersią, tym później pojawią się pierwsze oznaki.

Formy hemofilii

W zależności od ciężkości choroby wyróżnia się 3 formy hemofilii.

• RџСўРё łagodny krwawienie z hemofilii występuje tylko podczas operacji lub po ciężkim urazie. We krwi czynnik krzepnięcia występuje w ilości 5-25%.
• RџСўРё umiarkowany kurs czynnik krzepnięcia hemofilii we krwi zawiera się na poziomie od 1 do 5%. Pierwsze objawy kliniczne można wykryć już we wczesnym wieku. W przypadku tej postaci krwawienie jest nieodłącznym elementem umiarkowanych urazów, a przy niewielkich siniakach występują ciężkie krwiaki.
• RџСўРё ciężka forma choroby krew zawiera współczynnik krzepnięcia mniejszy niż 1%. W tym przypadku hemofilia objawia się w pierwszych miesiącach życia - podczas ząbkowania otwiera się krwawienie, a przy pierwszych próbach chodzenia pojawiają się ciężkie i rozległe krwiaki (podczas czołgania się, z powodu chwytania jakichkolwiek przedmiotów lub upadków).

Znani pacjenci i nosiciele hemofilii

Królowa Wiktoria jest uważana za najbardziej znanego nosiciela hemofilii w historii. Co więcej, nie wiadomo, z jakich powodów stała się taka. Przecież wcześniej nikt w rodzinie nie cierpiał na tę dolegliwość. Istnieją 2 wersje.

Pierwsza zgadza się, że jej ojcem mógł być inny człowiek, który cierpiał na hemofilię, a nie książę Kentu Edward Augustus. Ale nie ma dowodów z dokumentów.

Dlatego zaproponowano drugą wersję - Victoria ma mutację w genach. Oznacza to, że miała „spontaniczną” postać hemofilii. I zgodnie ze zwykłą zasadą hemofilię odziedziczył jej syn - książę Albany, Leopold oraz niektóre wnuki i prawnuki.

Hemofilia jest uważana za chorobę królów. Fakt ten tłumaczy fakt, że wcześniej, ze względu na zachowanie tytułu, dopuszczano małżeństwa z bliskimi krewnymi. Dlatego prawdopodobieństwo posiadania chorych dzieci na dworze znacznie wzrosło.

Mit hemofilii

Istnieje mit, że osoba z hemofilią może wykrwawić się na śmierć przy najmniejszym uszkodzeniu skóry. To stwierdzenie jest dalekie od prawdy, a dla takich ludzi drobne zadrapania i skaleczenia nie stanowią śmiertelnego zagrożenia.

Niebezpieczeństwami są zabiegi chirurgiczne, wyrywanie zębów, szczepienia i samoistne krwawienia do mięśni i naczyń krwionośnych, które występują u pacjentów z powodu słabych ścian naczyniowych.

Uwaga!

Administracja nie ponosi odpowiedzialności za jakiekolwiek próby wykorzystania dostarczonych informacji i nie gwarantuje, że nie zaszkodzi to osobiście. Materiały nie mogą służyć do przepisywania leczenia i stawiania diagnozy. Zawsze skonsultuj się z lekarzem specjalistą!