Albinizm oczno-skórny to grupa chorób dziedzicznych charakteryzujących się depigmentacją skóry, włosów i oczu. W rzeczywistości obecność barwnika melaniny w tęczówce i siatkówce oznacza, że ​​albinizmowi zawsze towarzyszy zaangażowanie okulistyczne.

Albinizm, co to jest?

Definicja albinizmu

Albinizm oczno-skórny jest spowodowany defektem w produkcji barwnika melaniny przez melanocyty, spowodowanym mutacją genetyczną.

Różne rodzaje bielactwa:

Albinizm typ 1

Wynikają z mutacji w genie enzymu tyrozynazy, który odgrywa fundamentalną rolę w produkcji pigmentu przez melanocyty

Albinizm typ 1A

Następuje całkowite zniesienie aktywności enzymu tyrozynazy. W związku z tym pacjenci nie mają pigmentu w skórze, włosach i oczach od urodzenia, co powoduje, że mają białe lub białe włosy z czerwonymi oczami (wada pigmentu w tęczówce powoduje, że siatkówka jest widoczna jako czerwona)

Albinizm typu 1B

Spadek aktywności tyrozynazy jest mniej lub bardziej wyraźny. Pacjenci po urodzeniu nie mają pigmentu w skórze i oczach, przez co stają się białe z czerwonymi oczami, ale od pierwszych miesięcy życia na skórze i tęczówce pojawiają się oznaki produkcji pigmentu o różnym natężeniu. (od niebieskiego do pomarańczowo-żółtego). Mówimy o żółtym mutacie lub żółtym albinizmie.

Albinizm typ 2

Jest to najczęstszy albinizm, zwłaszcza w Afryce. Odpowiedzialnym genem jest gen P chromosomu 15, który odgrywa rolę w transporcie tyrozyny.

Czarne dzieci od urodzenia mają białą skórę, ale blond włosy. W miarę starzenia się włosy stają się słomkowe, a na skórze mogą pojawiać się piegi, ciemne plamy, a nawet pieprzyki. Tęczówki są niebieskie lub żółte do jasnobrązowego.

Albinizm typ 3

Jest bardzo rzadki i występuje tylko na czarnej skórze. Wiąże się to z mutacjami w genie kodującym TRP-I: skóra jest biała, tęczówki jasnozielonobrązowe, a włosy rude.

Inne rzadkie formy albinizmu

Zespół Hermansky'ego-Pudlaka

Przez mutację genu na chromosomie 10 kodującym białko lizosomów. Zespół ten łączy bielactwo z zaburzeniami krzepnięcia, zwłóknieniem płuc, ziarniniakowym zapaleniem jelita grubego, niewydolnością nerek i kardiomiopatią.

Zespół Chediaka-Higashi

Poprzez mutację genu na chromosomie 1, kodującego białko biorące udział w transporcie pigmentu. Zespół ten wiąże się z często umiarkowaną depigmentacją, włosami z metalicznym „srebrzystym” szarym refleksem oraz bardzo zwiększonym ryzykiem wystąpienia chłoniaka w okresie dojrzewania.

Zespół Griscellego-Prunierasa

Poprzez mutację genu na chromosomie 15 kodującego białko odgrywające rolę w wydalaniu pigmentu wiąże się z umiarkowaną depigmentacją skóry, srebrzystymi włosami oraz częstymi infekcjami skóry, laryngologii i układu oddechowego, a także ryzykiem chorób krwi. śmiertelnie.

Przyczyny albinizmu

Albinizm jest choroba dziedziczna przez mutację genu kodującego wytwarzanie lub dostarczanie pigmentu skóry przez melanocyty. Skóra i powłoki nie mają zatem możliwości prawidłowej pigmentacji.

Sposób przeniesienia tej mutacji z rodzica na dziecko jest w większości przypadków autosomalny recesywny, tj. oboje rodzice muszą być nosicielami genu, który nie jest u nich wyrażany i że te dwa geny (jeden ojcowski, drugi matczyny) są znalezione w dziecku.

Wszyscy nosimy dwa geny, z których jeden jest dominujący (który się wyraża), a drugi recesywny (który się nie wyraża). Jeśli gen recesywny ma mutację, nie jest zatem wyrażany u osoby z dominującym genem, który nie jest zmutowany. Z drugiej strony podczas tworzenia gamet (plemniki u mężczyzn i komórki jajowe u kobiet) połowa gamet dziedziczy zmutowany gen. Jeśli dwie osoby począją dziecko i są nosicielami zmutowanego genu recesywnego, istnieje ryzyko, że dziecko pochodzi z plemnika zawierającego zmutowany gen recesywny oraz z komórki jajowej posiadającej ten sam gen recesywny. Ponieważ dziecko nie ma dominującego genu, ale dwa zmutowane geny recesywne, wówczas wyraża chorobę. Prawdopodobieństwo to jest dość niskie, więc zwykle nie ma innych przypadków albinizmu u reszty rodziny.

Kogo to dotyczy najbardziej?

Albinizm może wpływać na populacje rasy kaukaskiej, ale w Afryce częściej występuje na czarnej skórze.

Możliwa ewolucja i powikłania

Głównymi problemami powodowanymi przez bielactwo są oczy i skóra. Nie ma innych problemów z krwią lub narządami, z wyjątkiem bardzo rzadkich zespołów Hermansky'ego-Pudlaka, Chediaka-Higashi i Griscellego-Prunierasa.

Ryzyko skóry

Światło białe składa się z kilku „sklejonych” kolorów, które „rozdzielają się” np. podczas tworzenia tęczy. Kolor wynika z właściwości molekuł polegającej na pochłanianiu wszystkich kolorów światła z wyjątkiem jednego, na przykład niebieski pochłania wszystko oprócz niebieskiego, który odbija się na naszej siatkówce. Czerń wynika z absorpcji wszystkich kolorów. Czarny pigment skóry umożliwia pochłanianie kolorów światła, ale także, a zwłaszcza ultrafioletów (UV), które powodują ryzyko rakotwórcze dla skóry. Brak pigmentu powstałego w wyniku choroby sprawia, że ​​skóra pacjentów jest „przezroczysta” dla promieni UV, ponieważ nic ich nie pochłania, a one mogą wnikać w skórę i uszkadzać znajdujące się tam komórki, powodując ryzyko raka skóry.

Dzieci cierpiące na albinizm muszą zatem unikać kontaktu skóry z promieniami UV, organizując swoje zajęcia (na przykład sporty w pomieszczeniach, a nie na świeżym powietrzu), nosząc osłony i odzież ochronną oraz produkty do opalania.

Ryzyko oka

Pacjenci z albinizmem nie są niewidomi, ale ich ostrość widzenia z bliska i z daleka jest obniżona, czasami bardzo mocno, co wymaga noszenia soczewek korekcyjnych, najczęściej barwionych w celu ochrony oczu przed słońcem, ponieważ one również są pozbawione pigmentu.

Od przedszkola dziecko albinos z wadą wzroku jest umieszczane jak najbliżej deski i w miarę możliwości pod opieką wyspecjalizowanego wychowawcy.